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Gen

UBR7

ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7

Resumen

Localización citogenética
14q32.12
Coordenadas
Cromosoma 14: 93.207.256–93.229.215 (GRCh38)
Exones
11 exones en 22 kb
Proteína
425 aminoácidos
Símbolos anteriores
C14orf130
Transcrito MANE Select
ENST00000013070.11NM_175748.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún UBR7. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de UBR7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica UBR7. UBR7 y 11 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 92.718.236 hasta 93.718.235.Cromosoma 1414q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbLGMN: 92.703.794–92.751.131, hebra inversaLGMNGOLGA5: 92.794.203–92.841.366, hebra directaGOLGA5CHGA: 92.922.630–92.935.293, hebra directaCHGAITPK1: 92.927.110–93.116.458, hebra inversaITPK1MOAP1: 93.182.176–93.184.930, hebra inversaLYSET: 93.184.951–93.188.463, hebra directaLYSET: 93.184.973–93.218.586, hebra directaGON7: 93.190.873–93.207.139, hebra inversaGON7UBR7: 93.207.256–93.229.215, hebra directaUBR7BTBD7: 93.237.550–93.333.092, hebra inversaBTBD7UNC79: 93.333.219–93.710.826, hebra directaUNC79COX8C: 93.347.182–93.351.447, hebra directaCOX8CDiagrama de UBR7: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 14Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 93.207.256–93.207.441, 186 basesExón 2: 93.209.824–93.209.957, 134 basesExón 3: 93.210.648–93.210.708, 61 basesExón 4: 93.212.032–93.212.127, 96 basesExón 5: 93.214.929–93.214.982, 54 basesExón 6: 93.215.176–93.215.281, 106 basesExón 7: 93.218.527–93.218.735, 209 basesExón 8: 93.219.212–93.219.361, 150 basesExón 9: 93.220.249–93.220.411, 163 basesExón 10: 93.222.313–93.222.374, 62 basesExón 11: 93.226.943–93.229.215, 2273 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 22 kb del gen; 1278 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen UBR7

4

posiciones en UBR7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 22 kb de UBR7, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen UBR7: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ubr7

Vancouver

Dante Labs. Gen UBR7: ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ubr7

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