Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Resumen

Localización citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromosoma 11: 6.390.474–6.394.996 (GRCh38)
Exones
6 exones en 4,5 kb
Proteína
631 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
ASM
Transcrito MANE Select
ENST00000342245.9NM_000543.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Déficit de esfingomielinasa ácida (enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B)

    • Enfermedad de Niemann-Pick tipo A (ASMD neurovisceral infantil)Autosómica recesiva

      Hepatomegalia y esplenomegalia en la lactancia, con problemas de alimentación y deterioro neurológico rápido, causados por una pérdida casi completa de la esfingomielinasa ácida.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Enfermedad de Niemann-Pick tipo B (ASMD visceral crónica)Autosómica recesiva

      Hepatomegalia y esplenomegalia, trombocitopenia, alteraciones de los lípidos sanguíneos y enfermedad pulmonar intersticial que comienzan en la infancia o en la edad adulta, normalmente sin afectación cerebral.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La terapia de reemplazo enzimático (olipudasa alfa) trata las manifestaciones no neurológicas de la ASMD.

    • Déficit de esfingomielinasa ácida, otras formasAutosómica recesiva

      Incluye la forma intermedia neurovisceral crónica, con características intermedias entre los tipos A y B.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SMPD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica SMPD1. SMPD1 y 35 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 5.892.735 hasta 6.892.734.Cromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5: 5.663.195–5.938.619, hebra inversaTRIM5OR52E5: 5.893.208–5.902.730, hebra directaOR52E5OR56A3: 5.938.751–5.951.347, hebra directaOR56A3OR56A5: 5.967.553–5.968.494, hebra inversaOR56A5OR52L1: 5.985.892–5.986.985, hebra inversaOR52L1OR56A4: 5.999.445–6.006.946, hebra inversaOR56A4OR56A1: 6.019.336–6.034.338, hebra inversaOR56A1OR56B4: 6.107.684–6.108.835, hebra directaOR56B4OR52B2: 6.169.355–6.170.326, hebra inversaOR52B2OR52W1: 6.199.224–6.200.186, hebra directaOR52W1C11orf42: 6.205.557–6.211.135, hebra directaC11orf42FHIP1B: 6.211.334–6.234.711, hebra inversaFHIP1BCNGA4: 6.234.765–6.245.922, hebra directaCNGA4CCKBR: 6.259.698–6.272.127, hebra directaCCKBRCAVIN3: 6.318.946–6.320.622, hebra inversaCAVIN3SMPD1: 6.390.474–6.394.996, hebra directaSMPD1APBB1: 6.395.111–6.419.515, hebra inversaAPBB1HPX: 6.426.176–6.442.617, hebra inversaHPXTRIM3: 6.448.613–6.474.459, hebra inversaTRIM3ARFIP2: 6.474.683–6.481.479, hebra inversaARFIP2TIMM10B: 6.481.446–6.493.041, hebra directaTIMM10B: 6.481.485–6.508.978, hebra directaRRP8: 6.496.506–6.603.638, hebra inversaDNHD1: 6.497.260–6.593.758, hebra directaDNHD1ILK: 6.603.708–6.610.874, hebra directaILKTAF10: 6.606.294–6.612.539, hebra inversaTAF10TPP1: 6.612.768–6.619.448, hebra inversaDCHS1: 6.621.330–6.655.834, hebra inversaDCHS1MRPL17: 6.680.364–6.683.411, hebra inversaMRPL17OR2AG2: 6.765.626–6.771.976, hebra inversaOR2AG2OR2AG1: 6.783.020–6.791.558, hebra directaOR2AG1OR6A2: 6.791.736–6.799.689, hebra inversaOR6A2OR10A5: 6.845.683–6.846.636, hebra directaOR10A5OR10A2: 6.863.057–6.874.717, hebra directaOR10A2OR10A4: 6.876.625–6.877.619, hebra directaOR10A4OR2D2: 6.891.574–6.892.500, hebra inversaOR2D2Diagrama de SMPD1: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 147 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 62 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 6.390.474–6.390.916, 443 basesExón 2: 6.391.384–6.392.156, 773 basesExón 3: 6.393.216–6.393.387, 172 basesExón 4: 6.393.617–6.393.693, 77 basesExón 5: 6.393.896–6.394.041, 146 basesExón 6: 6.394.198–6.394.996, 799 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 4,5 kb del gen; 1896 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMPD1

349

posiciones en SMPD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,5 kb de SMPD1, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smpd1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMPD1: sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smpd1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test