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Gen

MTHFS

methenyltetrahydrofolate synthetase

Resumen

Localización citogenética
15q25.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 79.843.547–79.897.014 (GRCh38)
Exones
3 exones en 53,5 kb
Proteína
203 aminoácidos
También conocido como
HsT19268
Transcrito MANE Select
ENST00000258874.4NM_006441.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Otras leucodistrofias hereditarias

      • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

        Uno de 80 genes relacionados con ello

        Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

    Estructura de MTHFS

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica MTHFS. MTHFS y 7 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 79.370.281 hasta 80.370.280.Cromosoma 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 MbTMED3: 79.219.934–79.427.432, hebra directaTMED3MINAR1: 79.431.003–79.472.304, hebra directaMINAR1MTHFS: 79.843.547–79.897.014, hebra inversaMTHFSST20-MTHFS: 79.845.150–79.923.754, hebra inversaST20-MTHFSBCL2A1: 79.960.892–79.971.243, hebra inversaBCL2A1ZFAND6: 80.058.894–80.140.292, hebra directaZFAND6FAH: 80.152.292–80.186.990, hebra directaFAHCTXND1: 80.195.481–80.252.268, hebra inversaCTXND1Diagrama de MTHFS: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 79.843.547–79.845.442, 1896 basesExón 2: 79.889.093–79.889.354, 262 basesExón 1: 79.896.872–79.897.014, 143 bases3215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,3 kb de los 53,5 kb del gen; 612 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen MTHFS

    4

    posiciones en MTHFS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 53,5 kb de MTHFS, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen MTHFS: methenyltetrahydrofolate synthetase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mthfs

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MTHFS: methenyltetrahydrofolate synthetase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mthfs

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