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Gen

HPS6

HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3

Resumen

Localización citogenética
10q24.32
Coordenadas
Cromosoma 10: 102.065.349–102.068.036 (GRCh38)
Exones
1 exón en 2,7 kb
Proteína
775 aminoácidos
También conocido como
FLJ22501, BLOC2S3
Transcrito MANE Select
ENST00000299238.7NM_024747.6
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Hermansky-Pudlak

    • Autosómica recesiva

      El síndrome de Hermansky-Pudlak (HSP) es un trastorno multisistémico caracterizado por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos casos, neutropenia, fibrosis pulmonar o colitis granulomatosa. El HPS comprende ocho trastornos conocidos (HPS-1 a HPS-8), la mayoría de los cuales presentan el mismo fenotipo clínico con distintos grados de gravedad.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de HPS6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica HPS6. HPS6 y 22 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 101.566.693 hasta 102.566.692.Cromosoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 Mb102,4 MbDPCD: 101.570.560–101.609.667, hebra directaDPCDPOLL: 101.576.051–101.588.273, hebra inversaPOLLFBXW4: 101.610.663–101.695.298, hebra inversaFBXW4FGF8: 101.769.817–101.780.371, hebra inversaFGF8NPM3: 101.781.318–101.783.446, hebra inversaNPM3OGA: 101.784.443–101.818.620, hebra inversaOGAKCNIP2: 101.825.969–101.844.005, hebra inversaKCNIP2ARMH3: 101.845.599–102.056.262, hebra inversaARMH3HPS6: 102.065.349–102.068.036, hebra directaHPS6LDB1: 102.106.489–102.120.451, hebra inversaLDB1PPRC1: 102.132.994–102.150.333, hebra directaPPRC1NOLC1: 102.152.170–102.163.875, hebra directaNOLC1ELOVL3: 102.226.294–102.229.589, hebra directaELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, hebra inversaPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, hebra directaGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, hebra directaNFKB2PSD: 102.402.614–102.421.539, hebra inversaPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, hebra directaFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, hebra inversaCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, hebra inversaSLC68A1: 102.461.363–102.477.046, hebra directaSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, hebra inversaACTR1ASUFU: 102.503.952–102.633.535, hebra directaSUFUDiagrama de HPS6: un exón en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 47 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 102.065.349–102.068.036, 2688 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 2,7 kb del gen; 2328 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de HPS6

47

posiciones en HPS6 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 2,7 kb de HPS6, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a HPS6

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HPS6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HPS6: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hps6

Vancouver

Dante Labs. Gen HPS6: HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hps6

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