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Gen

SUFU

SUFU negative regulator of hedgehog signaling

Resumen

Localización citogenética
10q24.32
Coordenadas
Cromosoma 10: 102.503.972–102.633.535 (GRCh38)
Exones
12 exones en 129,6 kb
Proteína
484 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
SUFUH, SUFUXL, PRO1280
Transcrito MANE Select
ENST00000369902.8NM_016169.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Meduloblastoma

    • Autosómica dominante
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome del carcinoma basocelular nevoide (Gorlin)

    • Síndrome del carcinoma basocelular nevoideAutosómica dominante

      Síndrome relacionado con PTCH1 o SUFU que cursa con múltiples carcinomas basocelulares, queratoquistes odontogénicos de la mandíbula, alteraciones esqueléticas y riesgo de meduloblastoma.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Revisiones periódicas de la piel, la boca y, en niños pequeños, controles neurológicos, protección solar y evitar la radioterapia siempre que sea posible.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SUFU

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica SUFU. SUFU y 22 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 102.068.754 hasta 103.068.753.Cromosoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 MbLDB1: 102.106.489–102.120.451, hebra inversaLDB1PPRC1: 102.132.994–102.150.333, hebra directaPPRC1NOLC1: 102.152.170–102.163.875, hebra directaNOLC1ELOVL3: 102.226.294–102.229.589, hebra directaELOVL3PITX3: 102.229.754–102.241.512, hebra inversaPITX3GBF1: 102.245.371–102.382.899, hebra directaGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, hebra directaPSD: 102.402.614–102.421.539, hebra inversaPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, hebra directaFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, hebra inversaCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, hebra inversaC10orf95SLC68A1: 102.461.363–102.477.046, hebra directaSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, hebra inversaACTR1ASUFU: 102.503.972–102.633.535, hebra directaSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, hebra directaTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, hebra inversaARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, hebra directaSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, hebra directaWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, hebra inversaCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, hebra directaBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, hebra directaBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, hebra directaAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, hebra directaCNNM2Diagrama de SUFU: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 102.503.972–102.504.334, 363 basesExón 2: 102.509.169–102.509.303, 135 basesExón 3: 102.549.970–102.550.106, 137 basesExón 4: 102.592.582–102.592.724, 143 basesExón 5: 102.593.636–102.593.721, 86 basesExón 6: 102.593.993–102.594.065, 73 basesExón 7: 102.597.140–102.597.293, 154 basesExón 8: 102.599.433–102.599.544, 112 basesExón 9: 102.615.268–102.615.402, 135 basesExón 10: 102.617.290–102.617.428, 139 basesExón 11: 102.627.175–102.627.243, 69 basesExón 12: 102.630.066–102.633.535, 3470 bases1510125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 129,6 kb del gen; 1455 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SUFU

106

posiciones en SUFU donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 129,6 kb de SUFU, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SUFU: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sufu

Vancouver

Dante Labs. Gen SUFU: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sufu

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