Gen
AKT3
AKT serine/threonine kinase 3
- HGNC 393↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000117020↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10000↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q43-q44
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 243.499.724–243.850.243 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 350,5 kb
- Proteína
- 479 aminoácidos
- También conocido como
- PKBG, RAC-gamma, PRKBG
- Transcrito MANE Select
- ENST00000673466.1NM_005465.7
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún AKT3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de AKT3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,3 kb de los 350,5 kb del gen; 1440 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen AKT3
9
posiciones en AKT3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 350,5 kb de AKT3, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.
Rasgos asociados a AKT3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AKT3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Hemimegalencephaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Interictal EEG abnormality
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- EEG with burst suppression
Mostrar 22 rasgos más
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with focal spikes
- EEG with polyspike wave complexes
- Focal cortical dysplasia
- Focal motor seizure
- Global developmental delay
- Hemihypsarrhythmia
- Ventriculomegaly
- Abnormal neuron shape
- Cranial nerve paralysis
- Epileptic spasm
- Fewer and broader ridges in brain
- Focal tonic seizure
- Gliosis
- Gray matter heterotopia
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Repeated seizures without recovery between them
- Sudden loss of muscle tone
- Weakness of one side of body
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen AKT3: AKT serine/threonine kinase 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/akt3
Dante Labs. Gen AKT3: AKT serine/threonine kinase 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/akt3
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