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Gen

CHD2

chromodomain helicase DNA binding protein 2

Resumen

Localización citogenética
15q26.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 92.900.324–93.027.996 (GRCh38)
Exones
39 exones en 127,7 kb
Proteína
1828 aminoácidos
También conocido como
FLJ38614, DKFZp547I1315, DKFZp781D1727, DKFZp686E01200
Transcrito MANE Select
ENST00000394196.9NM_001271.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de CHD2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica CHD2. CHD2 y 3 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 92.464.160 hasta 93.464.159.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.392,6 Mb92,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 MbST8SIA2: 92.393.844–92.468.728, hebra directaST8SIA2FAM174B: 92.617.442–92.809.884, hebra inversaFAM174BCHD2: 92.900.324–93.027.996, hebra directaCHD2RGMA: 93.035.271–93.089.290, hebra inversaRGMADiagrama de CHD2: 39 exones en la hebra directa del cromosoma 15Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 92.900.324–92.900.824, 501 basesExón 2: 92.901.167–92.901.299, 133 basesExón 3: 92.924.321–92.924.552, 232 basesExón 4: 92.927.244–92.927.330, 87 basesExón 5: 92.929.030–92.929.091, 62 basesExón 6: 92.937.518–92.937.625, 108 basesExón 7: 92.939.578–92.939.718, 141 basesExón 8: 92.941.822–92.941.955, 134 basesExón 9: 92.942.843–92.943.068, 226 basesExón 10: 92.944.415–92.944.515, 101 basesExón 11: 92.945.821–92.945.865, 45 basesExón 12: 92.946.038–92.946.216, 179 basesExón 13: 92.948.952–92.949.076, 125 basesExón 14: 92.953.357–92.953.573, 217 basesExón 15: 92.955.423–92.955.512, 90 basesExón 16: 92.956.459–92.956.649, 191 basesExón 17: 92.967.325–92.967.513, 189 basesExón 18: 92.971.765–92.971.927, 163 basesExón 19: 92.972.265–92.972.417, 153 basesExón 20: 92.974.879–92.974.950, 72 basesExón 21: 92.978.234–92.978.383, 150 basesExón 22: 92.979.135–92.979.283, 149 basesExón 23: 92.980.815–92.980.911, 97 basesExón 24: 92.981.365–92.981.457, 93 basesExón 25: 92.984.330–92.984.500, 171 basesExón 26: 92.985.498–92.985.673, 176 basesExón 27: 92.991.476–92.991.517, 42 basesExón 28: 92.992.859–92.992.998, 140 basesExón 29: 92.996.957–92.997.095, 139 basesExón 30: 92.997.253–92.997.403, 151 basesExón 31: 92.998.499–92.998.621, 123 basesExón 32: 93.000.512–93.000.640, 129 basesExón 33: 93.002.177–93.002.317, 141 basesExón 34: 93.004.617–93.004.751, 135 basesExón 35: 93.009.145–93.009.323, 179 basesExón 36: 93.012.345–93.012.444, 100 basesExón 37: 93.014.696–93.014.909, 214 basesExón 38: 93.020.012–93.020.258, 247 basesExón 39: 93.024.372–93.027.996, 3625 bases15101520253035395′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 9,4 kb de los 127,7 kb del gen; 5487 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen CHD2

    257

    posiciones en CHD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 127,7 kb de CHD2, incluidos los intrones, y no solo los 9,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen CHD2: chromodomain helicase DNA binding protein 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chd2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CHD2: chromodomain helicase DNA binding protein 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chd2

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