Gen
C2CD3
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
- HGNC 24564(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000168014(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 26005(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.4
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 74.012.718–74.171.002 (GRCh38)
- Exones
- 33 exones en 158,3 kb
- Proteína
- 2353 aminoácidos
- También conocido como
- DKFZP586P0123
- Transcrito MANE Select
- ENST00000334126.12NM_001286577.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún C2CD3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de C2CD3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,9 kb de los 158,3 kb del gen; 7062 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen C2CD3
20
posiciones en C2CD3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 158,3 kb de C2CD3, incluidos los intrones, y no solo los 7,9 kb de exones.
Rasgos asociados a C2CD3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que C2CD3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- CNS hypomyelination
- Intellectual disability, severe
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Abnormal myelination
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Global developmental delay
Mostrar 11 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen C2CD3: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/c2cd3
Dante Labs. Gen C2CD3: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/c2cd3
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