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Gen

SLC1A4

solute carrier family 1 member 4

Resumen

Localización citogenética
2p14
Coordenadas
Cromosoma 2: 64.989.399–65.023.865 (GRCh38)
Exones
8 exones en 34,5 kb
Proteína
532 aminoácidos
También conocido como
SATT, ASCT1, ASCT-1
Transcrito MANE Select
ENST00000234256.4NM_003038.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos del metabolismo de la glicina y la serina

    • Trastornos por deficiencia de serinaAutosómica recesiva

      Causados por variantes en PHGDH, PSAT1 o PSPH, que bloquean la producción de serina y pueden provocar microcefalia, convulsiones y retraso del desarrollo.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer su resultado permite la suplementación con serina y glicina, que puede prevenir o mejorar los síntomas cuando se inicia pronto, incluso antes del nacimiento.

Estructura de SLC1A4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SLC1A4. SLC1A4 y 6 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 64.506.632 hasta 65.506.631.Cromosoma 22p14p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbAFTPH: 64.524.286–64.593.009, hebra directaAFTPHSERTAD2: 64.631.621–64.751.005, hebra inversaSERTAD2SLC1A4: 64.989.399–65.023.865, hebra directaSLC1A4CEP68: 65.056.350–65.087.298, hebra directaCEP68RAB1A: 65.070.696–65.130.986, hebra inversaRAB1AACTR2: 65.227.714–65.271.253, hebra directaACTR2SPRED2: 65.310.851–65.432.682, hebra inversaSPRED2Diagrama de SLC1A4: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 64.989.399–64.990.170, 772 basesExón 2: 65.001.448–65.001.490, 43 basesExón 3: 65.003.953–65.004.015, 63 basesExón 4: 65.010.597–65.010.763, 167 basesExón 5: 65.016.440–65.016.673, 234 basesExón 6: 65.018.071–65.018.265, 195 basesExón 7: 65.018.545–65.018.679, 135 basesExón 8: 65.020.912–65.023.865, 2954 bases124685′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 34,5 kb del gen; 1599 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SLC1A4

14

posiciones en SLC1A4 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 34,5 kb de SLC1A4, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SLC1A4

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC1A4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC1A4: solute carrier family 1 member 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc1a4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC1A4: solute carrier family 1 member 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc1a4

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