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Gen

CDH2

cadherin 2

Resumen

Localización citogenética
18q12.1
Coordenadas
Cromosoma 18: 27.950.966–28.177.130 (GRCh38)
Exones
16 exones en 226,2 kb
Proteína
906 aminoácidos
También conocido como
CDHN, CD325
Símbolos anteriores
NCAD
Transcrito MANE Select
ENST00000269141.8NM_001792.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Miocardiopatía arritmogénica

    • Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)

      Sustitución progresiva del músculo cardíaco por tejido graso y cicatricial, principalmente en el ventrículo derecho, que provoca arritmias ventriculares. Suele deberse a variantes en los genes de los desmosomas PKP2, DSP, DSG2, DSC2 y JUP, o en TMEM43, PLN o DES.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico respalda la monitorización periódica del ritmo, el asesoramiento sobre la limitación del ejercicio de resistencia, las decisiones sobre los desfibriladores implantables y el estudio de los familiares.

Estructura de CDH2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica CDH2. CDH2 y 0 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 27.564.048 hasta 28.564.047.Cromosoma 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbCDH2: 27.950.966–28.177.130, hebra inversaCDH2Diagrama de CDH2: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 27.950.966–27.952.359, 1394 basesExón 15: 27.963.357–27.963.521, 165 basesExón 14: 27.982.944–27.983.083, 140 basesExón 13: 27.985.000–27.985.233, 234 basesExón 12: 27.985.528–27.985.761, 234 basesExón 11: 27.988.524–27.988.666, 143 basesExón 10: 27.990.097–27.990.350, 254 basesExón 9: 27.992.655–27.992.840, 186 basesExón 8: 27.993.500–27.993.637, 138 basesExón 7: 28.002.997–28.003.169, 173 basesExón 6: 28.005.849–28.005.993, 145 basesExón 5: 28.009.717–28.009.872, 156 basesExón 4: 28.011.846–28.011.992, 147 basesExón 3: 28.013.683–28.013.909, 227 basesExón 2: 28.147.673–28.147.784, 112 basesExón 1: 28.176.963–28.177.130, 168 bases161510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 226,2 kb del gen; 2721 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CDH2

7

posiciones en CDH2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 226,2 kb de CDH2, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CDH2: cadherin 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cdh2

Vancouver

Dante Labs. Gen CDH2: cadherin 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cdh2

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