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Gen

SMARCD1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1

Resumen

Localización citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromosoma 12: 50.085.342–50.100.707 (GRCh38)
Exones
13 exones en 15,4 kb
Proteína
515 aminoácidos
También conocido como
BAF60A, Rsc6p, CRACD1
Transcrito MANE Select
ENST00000394963.9NM_003076.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SMARCD1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SMARCD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica SMARCD1. SMARCD1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 49.593.025 hasta 50.593.024.Cromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPRPF40B: 49.568.218–49.644.666, hebra directaPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, hebra inversaFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, hebra inversaFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, hebra directaTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, hebra inversaNCKAP5LBCDIN3D: 49.836.043–49.843.133, hebra inversaBCDIN3DFAIM2: 49.866.896–49.904.217, hebra inversaFAIM2AQP2: 49.950.736–49.958.881, hebra directaAQP2AQP5: 49.961.228–49.965.682, hebra directaAQP5AQP6: 49.967.194–49.977.152, hebra directaAQP6RACGAP1: 49.976.923–50.033.136, hebra inversaRACGAP1ASIC1: 50.057.351–50.083.621, hebra directaASIC1SMARCD1: 50.085.342–50.100.707, hebra directaSMARCD1GPD1: 50.103.982–50.129.648, hebra directaGPD1COX14: 50.111.982–50.120.463, hebra directaCOX14CERS5: 50.129.289–50.167.533, hebra inversaCERS5LIMA1: 50.175.788–50.283.550, hebra inversaLIMA1FAM186A: 50.326.230–50.396.622, hebra inversaFAM186ALARP4: 50.392.383–50.480.007, hebra directaLARP4DIP2B: 50.504.962–50.748.657, hebra directaDIP2BDiagrama de SMARCD1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 50.085.342–50.085.546, 205 basesExón 2: 50.086.161–50.086.348, 188 basesExón 3: 50.086.621–50.086.663, 43 basesExón 4: 50.086.756–50.086.878, 123 basesExón 5: 50.087.363–50.087.485, 123 basesExón 6: 50.088.521–50.088.637, 117 basesExón 7: 50.089.884–50.089.985, 102 basesExón 8: 50.090.241–50.090.402, 162 basesExón 9: 50.090.493–50.090.590, 98 basesExón 10: 50.094.437–50.094.572, 136 basesExón 11: 50.096.850–50.096.972, 123 basesExón 12: 50.098.714–50.098.815, 102 basesExón 13: 50.098.947–50.100.707, 1761 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 15,4 kb del gen; 1548 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMARCD1

1

posición en SMARCD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,4 kb de SMARCD1, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMARCD1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smarcd1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCD1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smarcd1

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