Gen
MYCN
MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor
- HGNC 7559↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000134323↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4613↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p24.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 15.940.550–15.947.004 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 6,5 kb
- Proteína
- 464 aminoácidos
- También conocido como
- bHLHe37, N-myc, MYCNOT
- Símbolos anteriores
- NMYC
- Transcrito MANE Select
- ENST00000281043.4NM_005378.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MYCN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MYCN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,6 kb de los 6,5 kb del gen; 1395 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MYCN
32
posiciones en MYCN donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 6,5 kb de MYCN, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.
Rasgos asociados a MYCN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MYCN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- High palate
- Laterally extended eyebrow
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Prominent forehead
Mostrar 20 rasgos más
- Receding chin
- Short nose
- Square face
- Thick eyebrow
- Wide nasal base
- Wide nasal bridge
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Short opening between the eyelids
- Raccoon eyes
- Depressed nasal tip
- Drooping lower lip
- Facial asymmetry
- Full lips
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Small anterior fontanelle
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Swollen lymph nodes
- Abnormality of the heart
- Interrupted aortic arch
- Multiple muscular ventricular septal defects
- Patent ductus arteriosus
- Tricuspid atresia
- Tricuspid stenosis
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the digestive system
- Meckel diverticulum
- Gastrointestinal atresia
- Abdominal bloating
- Abdominal mass
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Chronic diarrhea
- Absent anus
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of limbs
- Postaxial polydactyly
- Short middle bone of finger
- Fused toes
- Curvature of little finger
- Short middle bone of index finger
- Short middle bone of the little finger
- Short thumb
- Webbed 2nd and 3rd toes
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MYCN: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mycn
Dante Labs. Gen MYCN: MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mycn
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