AtlasGen
SLC19A2
solute carrier family 19 member 2
- HGNC 10938↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000117479↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10560↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q24.2
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 169.463.909–169.485.944 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 22 kb
- Proteína
- 497 aminoácidos
- También conocido como
- THTR1, ThT1
- Símbolos anteriores
- TRMA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000236137.10NM_006996.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Trastornos del transportador y del metabolismo de la tiamina
- Trastornos del transporte y del metabolismo de la tiaminaAutosómica recesiva
Defectos hereditarios en los transportadores de tiamina o en la activación de la tiamina, causados por genes como SLC19A2, SLC19A3, TPK1 y SLC25A19, que pueden provocar anemia, diabetes y pérdida de audición o episodios de disfunción cerebral grave.
- 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Conocer su condición permite iniciar un tratamiento temprano con tiamina en dosis altas y, cuando proceda, con biotina, lo que puede prevenir o reducir complicaciones graves en varios de estos trastornos.
Estructura de SLC19A2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,6 kb de los 22 kb del gen; 1494 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de SLC19A2
4Fácil
Lo difícil que es secuenciar SLC19A2 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de SLC19A2 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de SLC19A2 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 100 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o más. Peso 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60 %.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia con la que las lecturas puedan alinearse. Peso 50 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y que puede que no abarquen. Peso 30 %.4,9 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 20 %.14 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de SLC19A2 que se encuentran en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo por sí solo puede hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
18
posiciones en SLC19A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 22 kb de SLC19A2, con intrones incluidos, y no solo los 3,6 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (18)
The SLC19A2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 9
- Patogénica/probablemente patogénica 3
- Probablemente patogénica 6
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_006996.3(SLC19A2):c.1223+1G>A (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.484C>T (p.Arg162Ter) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.1189A>T (p.Arg397Ter) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.1001G>A (p.Gly334Asp) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.515G>A (p.Gly172Asp) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.759dup (p.Glu254Ter) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.697C>T (p.Gln233Ter) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.566_567delinsTCT (p.Ser189fs) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.428C>T (p.Ser143Phe) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.405dup (p.Ala136fs) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.242dup (p.Tyr81Ter) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.196G>T (p.Glu66Ter) (opens in a new tab) | sensorineural hearing loss disorder | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.1365+1G>A (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.910del (p.Leu304fs) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.807+2T>G (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.749G>A (p.Trp250Ter) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.429_432del (p.Tyr144fs) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_006996.3(SLC19A2):c.314G>A (p.Gly105Glu) (opens in a new tab) | thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Genes vinculados a las mismas afecciones
Rasgos asociados a SLC19A2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC19A2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Heart stops beating
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Paroxysmal atrial tachycardia
- Stroke
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SLC19A2: solute carrier family 19 member 2. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc19a2
Dante Labs. Gen SLC19A2: solute carrier family 19 member 2 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc19a2
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