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Gen

TNRC6B

trinucleotide repeat containing adaptor 6B

Resumen

Localización citogenética
22q13.1
Coordenadas
Cromosoma 22: 40.177.925–40.335.808 (GRCh38)
Exones
23 exones en 157,9 kb
Proteína
1833 aminoácidos
También conocido como
KIAA1093
Transcrito MANE Select
ENST00000454349.7NM_001162501.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TNRC6B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TNRC6B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica TNRC6B. TNRC6B y 9 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 39.756.867 hasta 40.756.866.Cromosoma 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbENTHD1: 39.743.044–39.893.864, hebra inversaENTHD1GRAP2: 39.901.084–39.973.721, hebra directaGRAP2TMA7B: 39.960.397–39.964.905, hebra directaTMA7BSACK1F: 39.994.917–40.043.534, hebra directaSACK1FTNRC6B: 40.177.925–40.335.808, hebra directaTNRC6BADSL: 40.346.461–40.390.463, hebra directaADSL: 40.346.529–40.410.054, hebra directaSGSM3: 40.370.564–40.410.837, hebra directaSGSM3MRTFA: 40.410.281–40.636.726, hebra inversaMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, hebra directaMCHR1Diagrama de TNRC6B: 23 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 40.177.925–40.178.140, 216 basesExón 2: 40.246.015–40.246.102, 88 basesExón 3: 40.251.179–40.251.200, 22 basesExón 4: 40.261.832–40.262.173, 342 basesExón 5: 40.264.688–40.267.036, 2349 basesExón 6: 40.270.122–40.270.280, 159 basesExón 7: 40.273.425–40.273.600, 176 basesExón 8: 40.277.077–40.277.151, 75 basesExón 9: 40.277.999–40.278.044, 46 basesExón 10: 40.279.995–40.280.143, 149 basesExón 11: 40.281.119–40.281.289, 171 basesExón 12: 40.285.645–40.285.770, 126 basesExón 13: 40.300.455–40.300.586, 132 basesExón 14: 40.300.910–40.301.005, 96 basesExón 15: 40.301.150–40.301.333, 184 basesExón 16: 40.308.512–40.308.649, 138 basesExón 17: 40.310.817–40.310.993, 177 basesExón 18: 40.312.505–40.312.651, 147 basesExón 19: 40.312.902–40.312.997, 96 basesExón 20: 40.315.283–40.315.507, 225 basesExón 21: 40.315.942–40.316.012, 71 basesExón 22: 40.321.090–40.321.229, 140 basesExón 23: 40.322.854–40.335.808, 12.955 bases15101520235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 18,3 kb de los 157,9 kb del gen; 5502 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TNRC6B

41

posiciones en TNRC6B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 157,9 kb de TNRC6B, incluidos los intrones, y no solo los 18,3 kb de exones.

Rasgos asociados a TNRC6B

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TNRC6B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TNRC6B: trinucleotide repeat containing adaptor 6B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tnrc6b

Vancouver

Dante Labs. Gen TNRC6B: trinucleotide repeat containing adaptor 6B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tnrc6b

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