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Gen

ATP6V1B2

ATPase H+ transporting V1 subunit B2

Resumen

Localización citogenética
8p21.3
Coordenadas
Cromosoma 8: 20.197.381–20.221.696 (GRCh38)
Exones
14 exones en 24,3 kb
Proteína
511 aminoácidos
También conocido como
VATB, Vma2, HO57
Símbolos anteriores
VPP3, ATP6B2
Transcrito MANE Select
ENST00000276390.7NM_001693.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de ATP6V1B2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica ATP6V1B2. ATP6V1B2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 19.709.539 hasta 20.709.538.Cromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbCSGALNACT1: 19.404.156–19.758.030, hebra inversaCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, hebra directaINTS10LPL: 19.901.717–19.967.653, hebra directaLPLSLC18A1: 20.144.186–20.183.206, hebra inversaSLC18A1ATP6V1B2: 20.197.381–20.221.696, hebra directaATP6V1B2LZTS1: 20.246.165–20.303.970, hebra inversaLZTS1: 20.255.055–20.255.279, hebra inversaDiagrama de ATP6V1B2: 14 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 20.197.381–20.197.542, 162 basesExón 2: 20.204.484–20.204.539, 56 basesExón 3: 20.209.433–20.209.531, 99 basesExón 4: 20.210.346–20.210.439, 94 basesExón 5: 20.210.569–20.210.646, 78 basesExón 6: 20.211.177–20.211.316, 140 basesExón 7: 20.211.652–20.211.753, 102 basesExón 8: 20.212.102–20.212.199, 98 basesExón 9: 20.212.782–20.212.905, 124 basesExón 10: 20.214.818–20.214.968, 151 basesExón 11: 20.216.413–20.216.495, 83 basesExón 12: 20.217.220–20.217.324, 105 basesExón 13: 20.218.153–20.218.282, 130 basesExón 14: 20.220.263–20.221.696, 1434 bases124681012145′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,9 kb de los 24,3 kb del gen; 1536 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen ATP6V1B2

    10

    posiciones en ATP6V1B2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 24,3 kb de ATP6V1B2, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a ATP6V1B2

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP6V1B2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of head or neck

    Mostrar 51 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp6v1b2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp6v1b2

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