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Gen

TARS1

threonyl-tRNA synthetase 1

Resumen

Localización citogenética
5p13.3
Coordenadas
Cromosoma 5: 33.440.965–33.468.086 (GRCh38)
Exones
19 exones en 27,1 kb
Proteína
723 aminoácidos
Símbolos anteriores
TARS
Transcrito MANE Select
ENST00000265112.8NM_152295.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TARS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TARS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica TARS1. TARS1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 32.954.526 hasta 33.954.525.Cromosoma 55p13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbTARS1: 33.440.965–33.468.086, hebra directaTARS1ADAMTS12: 33.523.535–33.892.113, hebra inversaADAMTS12RXFP3: 33.936.386–33.938.918, hebra directaRXFP3SLC45A2: 33.943.530–33.986.124, hebra inversaSLC45A2Diagrama de TARS1: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 33.440.965–33.441.143, 179 basesExón 2: 33.445.324–33.445.404, 81 basesExón 3: 33.448.541–33.448.731, 191 basesExón 4: 33.453.289–33.453.412, 124 basesExón 5: 33.454.945–33.455.066, 122 basesExón 6: 33.455.587–33.455.704, 118 basesExón 7: 33.456.002–33.456.066, 65 basesExón 8: 33.456.149–33.456.227, 79 basesExón 9: 33.457.257–33.457.403, 147 basesExón 10: 33.458.566–33.458.664, 99 basesExón 11: 33.459.695–33.459.861, 167 basesExón 12: 33.460.902–33.461.064, 163 basesExón 13: 33.461.158–33.461.295, 138 basesExón 14: 33.461.667–33.461.744, 78 basesExón 15: 33.461.906–33.462.006, 101 basesExón 16: 33.462.099–33.462.203, 105 basesExón 17: 33.463.753–33.463.825, 73 basesExón 18: 33.466.871–33.466.985, 115 basesExón 19: 33.467.560–33.468.086, 527 bases151015195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,7 kb de los 27,1 kb del gen; 2172 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TARS1

1

posición en TARS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,1 kb de TARS1, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TARS1: threonyl-tRNA synthetase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tars1

Vancouver

Dante Labs. Gen TARS1: threonyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tars1

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