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Gen

ACTB

actin beta

Resumen

Localización citogenética
7p22.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 5.527.148–5.530.601 (GRCh38)
Exones
6 exones en 3,5 kb
Proteína
375 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000646664.1NM_001101.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Distonía, miotonía y discinesia paroxística

    • Distonía hereditaria

      Término general que engloba las distonías hereditarias, entre ellas la distonía generalizada de inicio temprano DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclonía-distonía (SGCE) y la distonía relacionada con KMT2B.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Trombocitopenias hereditarias

    • Trombocitopenia hereditaria

      Grupo de enfermedades que provocan un recuento bajo de plaquetas de por vida, asociadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 y MECOM, y que se heredan con patrones dominantes, recesivos o ligados al cromosoma X.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico genético evita el diagnóstico erróneo de trombocitopenia inmune, con el consiguiente uso innecesario de corticoides o extirpación del bazo, y orienta el seguimiento de los problemas relacionados en los riñones, el oído o la sangre.

Estructura de ACTB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica ACTB. ACTB y 15 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 5.028.875 hasta 6.028.874.Cromosoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4.983.718–5.073.221, hebra directaRBAK-RBAKDNRBAK: 5.045.821–5.069.491, hebra directaRBAKRBAKDN: 5.072.125–5.073.223, hebra directaRBAKDNWIPI2: 5.190.182–5.233.855, hebra directaWIPI2SLC29A4: 5.274.369–5.307.194, hebra directaSLC29A4TNRC18: 5.306.790–5.425.414, hebra inversaTNRC18FBXL18: 5.431.335–5.513.814, hebra inversaFBXL18ACTB: 5.527.148–5.530.601, hebra inversaACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, hebra directaFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, hebra inversaRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, hebra directaOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, hebra directaCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, hebra inversaRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.130, hebra inversaPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, hebra directaAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, hebra inversaEIF2AK1Diagrama de ACTB: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5.527.148–5.527.891, 744 basesExón 5: 5.528.004–5.528.185, 182 basesExón 4: 5.528.281–5.528.719, 439 basesExón 3: 5.529.161–5.529.400, 240 basesExón 2: 5.529.535–5.529.663, 129 basesExón 1: 5.530.524–5.530.601, 78 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 3,5 kb del gen; 1128 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ACTB

59

posiciones en ACTB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

59 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 3,5 kb de ACTB, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ACTB: actin beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTB: actin beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/actb

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