Gen
PUS3
pseudouridine synthase 3
- HGNC 25461(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000110060(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 83480(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q24.2
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 125.893.485–125.903.206 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 9,7 kb
- Proteína
- 481 aminoácidos
- También conocido como
- FKSG32, DEG1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000227474.8NM_031307.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún PUS3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de PUS3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,8 kb de los 9,7 kb del gen; 1446 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PUS3
13
posiciones en PUS3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 9,7 kb de PUS3, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.
Rasgos asociados a PUS3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PUS3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability, severe
Mostrar 17 rasgos más
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Poor social interactions
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of balance
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Difficulty articulating speech
- Dysplastic corpus callosum
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Pseudobulbar affect
- Psychosis
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PUS3: pseudouridine synthase 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pus3
Dante Labs. Gen PUS3: pseudouridine synthase 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pus3
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