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Gen

CHMP1A

charged multivesicular body protein 1A

Resumen

Localización citogenética
16q24.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 89.644.435–89.657.708 (GRCh38)
Exones
7 exones en 13,3 kb
Proteína
196 aminoácidos
También conocido como
KIAA0047, CHMP1, Vps46A
Símbolos anteriores
PRSM1, PCOLN3
Transcrito MANE Select
ENST00000397901.8NM_002768.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CHMP1A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CHMP1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica CHMP1A. CHMP1A y 25 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 89.151.072 hasta 90.151.071.Cromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89.088.375–89.164.121, hebra directaACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, hebra directaCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, hebra inversaSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, hebra directaZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, hebra inversaANKRD11: 89.317.046–89.418.292, hebra inversaSPG7: 89.490.719–89.557.768, hebra directaSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, hebra directaRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, hebra directaCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, hebra directaDPEP1CHMP1A: 89.644.435–89.657.708, hebra inversaCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, hebra directaSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, hebra directaCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, hebra inversaSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, hebra inversaVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, hebra directaZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, hebra inversaFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, hebra directaSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, hebra directaTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, hebra directaMC1R: 89.919.165–89.936.092, hebra directaTUBB3: 89.921.392–89.938.761, hebra directaTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, hebra directaDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, hebra inversaDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, hebra directaDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, hebra inversaPRDM7Diagrama de CHMP1A: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 89.644.435–89.646.087, 1653 basesExón 6: 89.646.527–89.646.714, 188 basesExón 5: 89.647.203–89.647.331, 129 basesExón 4: 89.649.351–89.649.497, 147 basesExón 3: 89.651.569–89.651.646, 78 basesExón 2: 89.653.904–89.653.923, 20 basesExón 1: 89.657.582–89.657.708, 127 bases76543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 13,3 kb del gen; 591 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CHMP1A

5

posiciones en CHMP1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 13,3 kb de CHMP1A, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CHMP1A: charged multivesicular body protein 1A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chmp1a

Vancouver

Dante Labs. Gen CHMP1A: charged multivesicular body protein 1A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chmp1a

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