Gen
RAB3GAP2
RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2
- HGNC 17168(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000118873(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 25782(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q41
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 220.148.293–220.272.453 (GRCh38)
- Exones
- 35 exones en 124,2 kb
- Proteína
- 1393 aminoácidos
- También conocido como
- RAB3-GAP150, KIAA0839, DKFZP434D245, SPG69
- Transcrito MANE Select
- ENST00000358951.7NM_012414.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Hipogonadismo hipogonadotropo
Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Microftalmía, anoftalmía y coloboma
- Microftalmía sindrómica
Microftalmía que se presenta con características fuera del ojo, causada por alteraciones en genes como SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 y BMP4.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Un diagnóstico genético orienta los controles de las características asociadas, como los problemas de hormonas hipofisarias en el caso de SOX2 u OTX2, y permite estimar el riesgo de recurrencia.
Estructura de RAB3GAP2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,3 kb de los 124,2 kb del gen; 4182 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen RAB3GAP2
27
posiciones en RAB3GAP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 124,2 kb de RAB3GAP2, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.
Rasgos asociados a RAB3GAP2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RAB3GAP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Clonus
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Enlarged sylvian cistern
- Generalized brain degeneration
Mostrar 23 rasgos más
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Periventricular white matter hyperintensities
- Severe global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Intellectual disability
- Abnormal myelination
- Abnormality of movement
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hand tremor
- Intellectual disability, mild
- Ventriculomegaly
- Abnormality of the cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Peripheral neuropathy
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Decreased size of maxilla
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Short philtrum
Mostrar 15 rasgos más
- Drooping lower lip
- Grooved tongue
- High palate
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Abnormal dental position
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Undescended testes
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Underdeveloped penis
- Abnormal localisation of kidneys
- Hydronephrosis
- Small labia majora
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RAB3GAP2: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rab3gap2
Dante Labs. Gen RAB3GAP2: RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rab3gap2
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