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Gen

ARHGAP31

Rho GTPase activating protein 31

Resumen

Localización citogenética
3q13.32-q13.33
Coordenadas
Cromosoma 3: 119.294.383–119.420.714 (GRCh38)
Exones
12 exones en 126,3 kb
Proteína
1444 aminoácidos
También conocido como
CDGAP
Transcrito MANE Select
ENST00000264245.9NM_020754.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún ARHGAP31. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de ARHGAP31

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica ARHGAP31. ARHGAP31 y 17 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 118.857.549 hasta 119.857.548.Cromosoma 33q13.32-q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbIGSF11: 118.900.557–119.146.068, hebra inversaIGSF11TEX55: 119.146.151–119.160.042, hebra directaTEX55: 119.147.375–119.187.807, hebra directaUPK1B: 119.173.516–119.205.758, hebra directaUPK1BB4GALT4: 119.208.851–119.240.952, hebra inversaB4GALT4ARHGAP31: 119.294.383–119.420.714, hebra directaARHGAP31TMEM39A: 119.428.949–119.468.854, hebra inversaTMEM39APOGLUT1: 119.468.791–119.494.708, hebra directaPOGLUT1TIMMDC1: 119.498.515–119.525.090, hebra directaTIMMDC1CD80: 119.523.073–119.580.616, hebra inversaCD80ADPRH: 119.579.268–119.590.165, hebra directaADPRHPLA1A: 119.597.808–119.629.818, hebra directaPLA1APOPDC2: 119.636.457–119.665.324, hebra inversaPOPDC2COX17: 119.654.513–119.677.621, hebra inversaCOX17CFAP91: 119.702.990–119.767.102, hebra directaCFAP91: 119.703.076–119.807.570, hebra directaNR1I2: 119.780.484–119.818.718, hebra directaNR1I2GSK3B: 119.821.321–120.095.712, hebra inversaGSK3BDiagrama de ARHGAP31: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 119.294.383–119.295.004, 622 basesExón 2: 119.365.316–119.365.418, 103 basesExón 3: 119.368.372–119.368.516, 145 basesExón 4: 119.380.904–119.380.986, 83 basesExón 5: 119.382.292–119.382.399, 108 basesExón 6: 119.383.084–119.383.226, 143 basesExón 7: 119.390.785–119.390.983, 199 basesExón 8: 119.393.467–119.393.591, 125 basesExón 9: 119.399.199–119.399.261, 63 basesExón 10: 119.401.822–119.402.397, 576 basesExón 11: 119.409.496–119.409.776, 281 basesExón 12: 119.413.856–119.420.714, 6859 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,3 kb de los 126,3 kb del gen; 4335 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ARHGAP31

2

posiciones en ARHGAP31 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 126,3 kb de ARHGAP31, incluidos los intrones, y no solo los 9,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ARHGAP31: Rho GTPase activating protein 31. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arhgap31

Vancouver

Dante Labs. Gen ARHGAP31: Rho GTPase activating protein 31 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arhgap31

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