Gen
APC2
APC regulator of Wnt signaling pathway 2
- HGNC 24036(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000115266(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10297(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 19p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 19: 1.450.121–1.473.244 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 23,1 kb
- Proteína
- 2303 aminoácidos
- También conocido como
- APCL
- Transcrito MANE Select
- ENST00000590469.6NM_005883.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice APC2 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún APC2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de APC2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10,2 kb de los 23,1 kb del gen; 6912 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen APC2
8
posiciones en APC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 23,1 kb de APC2, incluidos los intrones, y no solo los 10,2 kb de exones.
Rasgos asociados a APC2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que APC2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Fewer or absent grooves in brain
- Global developmental delay
Mostrar 36 rasgos más
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Generalized-onset seizure
- Myoclonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, mild
- Periventricular ribbonlike heterotopia
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Cavum septum pellucidum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty making arithmetical calculations
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Incoordination
- Infantile spasms
- IQ between 34 and 49
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Astrocytoma
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Thick cerebral cortex
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Long face
- Long, narrow head
- Narrow palate
- Prominent nose
- Relatively large head
- Wide nasal bridge
Mostrar 13 rasgos más
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Increased head circumference
- Narrow face
- Prominent forehead
- Sparse scalp hair at front of head
- Tall chin
- Abnormal dentition
- Enlarged cisterna magna
- Absence of adult teeth
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of permanent teeth
- Failure of development of between one and six teeth
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Increased arm span
- Dropped arches
- Fluid accumulation in lower limbs
- Large hands
- Ankle flexion contracture
- Bilateral camptodactyly
- Club feet
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Double-Jointed
- Scoliosis
- Spasticity and rigidity of muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Spastic tetraplegia
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen APC2: APC regulator of Wnt signaling pathway 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/apc2
Dante Labs. Gen APC2: APC regulator of Wnt signaling pathway 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/apc2
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas