Gen
DLL1
delta like canonical Notch ligand 1
- HGNC 2908↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198719↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 28514↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6q27
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 170.282.206–170.291.078 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 8,9 kb
- Proteína
- 723 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000366756.4NM_005618.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún DLL1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de DLL1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,8 kb de los 8,9 kb del gen; 2172 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DLL1
35
posiciones en DLL1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 8,9 kb de DLL1, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.
Rasgos asociados a DLL1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DLL1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brain
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
Mostrar 35 rasgos más
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Ventriculomegaly
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Cortical dysplasia
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Repetitive movements
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DLL1: delta like canonical Notch ligand 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dll1
Dante Labs. Gen DLL1: delta like canonical Notch ligand 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dll1
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