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Gen

PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Resumen

Localización citogenética
Xp22.12
Coordenadas
Cromosoma X: 19.343.927–19.361.718 (GRCh38)
Exones
11 exones en 17,8 kb
Proteína
390 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
E1alpha
Símbolos anteriores
PDHA
Transcrito MANE Select
ENST00000422285.7NM_000284.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y de piruvato carboxilasa

    • Deficiencia de piruvato deshidrogenasaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en PDHA1 (ligada al cromosoma X, a menudo nueva en el niño) o en PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 o LIAS, que pueden provocar acidosis láctica, retraso del desarrollo, convulsiones y problemas de movimiento.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla permite seguir una dieta cetogénica, evitar las cargas elevadas de hidratos de carbono y, en las formas sensibles, administrar tiamina.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PDHA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica PDHA1. PDHA1 y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 18.852.823 hasta 19.852.822.Cromosoma XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPHKA2: 18.889.806–18.984.998, hebra inversaPHKA2ADGRG2: 18.989.307–19.122.962, hebra inversaADGRG2PDHA1: 19.343.927–19.361.718, hebra directaPDHA1MAP3K15: 19.360.056–19.515.513, hebra inversaMAP3K15SH3KBP1: 19.533.966–19.887.650, hebra inversaSH3KBP1Diagrama de PDHA1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 19.343.927–19.344.094, 168 basesExón 2: 19.349.312–19.349.371, 60 basesExón 3: 19.349.937–19.350.110, 174 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 19.351.281–19.351.407, 127 basesExón 5: 19.353.082–19.353.173, 92 bases. 1 variante con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 19.354.491–19.354.583, 93 basesExón 7: 19.355.349–19.355.504, 156 basesExón 8: 19.355.686–19.355.757, 72 basesExón 9: 19.357.652–19.357.719, 68 basesExón 10: 19.358.916–19.359.024, 109 bases. 1 variante con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 19.359.489–19.361.718, 2230 bases. 2 variantes con una página en el exón 11. Verlas12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 17,8 kb del gen; 1173 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDHA1

102

posiciones en PDHA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,8 kb de PDHA1, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Variantes con una página (5)

Las variantes de PDHA1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A169Vc.506C>TExón 519.353.169Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R72Cc.214C>TExón 319.350.033Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R304Xc.910C>TExón 1019.358.926Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
R378Cc.1132C>TExón 1119.359.612Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
W383Sfs*6c.1142_1145dupExón 1119.359.619Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDHA1: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pdha1

Vancouver

Dante Labs. Gen PDHA1: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pdha1

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