Gen
RBSN
rabenosyn, RAB effector
- HGNC 20759↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000131381↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 64145↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p25.1
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 15.070.073–15.099.148 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 29,1 kb
- Proteína
- 784 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- ZFYVE20
- Transcrito MANE Select
- ENST00000253699.7NM_022340.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún RBSN. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de RBSN
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,7 kb de los 29,1 kb del gen; 2355 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a RBSN
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que RBSN puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Development of small head that was not present at birth
- Full lower lip
- Highly arched eyebrow
- Low hanging columella
- Narrow opening between the eyelids
Mostrar 17 rasgos más
- Narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Bulbous nose
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Sloping forehead
- Small retruded chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Circulating nucleated red blood cells
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased hemoglobin concentration
- Extramedullary hematopoiesis
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bone marrow hypercellularity
- Low platelet count
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen RBSN: rabenosyn, RAB effector. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rbsn
Dante Labs. Gen RBSN: rabenosyn, RAB effector [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rbsn
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