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Gen

NKX2-5

NK2 homeobox 5

Resumen

Localización citogenética
5q35.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 173.232.109–173.235.206 (GRCh38)
Exones
2 exones en 3,1 kb
Proteína
324 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CSX1, NKX2.5, NKX4-1
Símbolos anteriores
CSX, NKX2E
Transcrito MANE Select
ENST00000329198.5NM_004387.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipotiroidismo congénito

    • Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Cardiopatías congénitas hereditarias

    • Comunicación interauricular

      Orificio entre las cavidades superiores del corazón; las formas hereditarias están causadas por genes como NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 y ACTC1, y las formas por NKX2-5 también conllevan un riesgo de bloqueo cardíaco progresivo.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla facilita las pruebas de imagen del corazón y, en el caso de NKX2-5, los controles periódicos con electrocardiograma.

  • Miocardiopatías sindrómicas y metabólicas

    • Cardiopatía relacionada con NKX2-5Autosómica dominante

      Una afección causada por cambios en NKX2-5 que puede combinar defectos cardiacos congénitos, como la comunicación interauricular, con una enfermedad progresiva de la conducción y miocardiopatía.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla facilita el seguimiento regular del ritmo, ya que la enfermedad de la conducción puede progresar y requerir un marcapasos.

  • Tetralogía de Fallot

    • Autosómica dominante

      La tetralogía de Fallot es una malformación cardíaca congénita que consiste en una comunicación interventricular (también conocida como defecto del tabique ventricular), la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, el cabalgamiento de la raíz aórtica sobre el tabique ventricular y la hipertrofia del ventrículo derecho.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Hipotiroidismo

      Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de NKX2-5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica NKX2-5. NKX2-5 y 8 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 172.733.658 hasta 173.733.657.Cromosoma 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbDUSP1: 172.766.992–172.771.198, hebra inversaDUSP1ERGIC1: 172.834.251–172.952.792, hebra directaERGIC1RPL26L1: 172.954.004–172.974.768, hebra directaRPL26L1ATP6V0E1: 172.983.755–173.037.672, hebra directaATP6V0E1CREBRF: 173.056.323–173.139.640, hebra directaCREBRFBNIP1: 173.144.442–173.164.397, hebra directaBNIP1NKX2-5: 173.232.109–173.235.206, hebra inversaNKX2-5STC2: 173.314.708–173.328.447, hebra inversaSTC2BOD1: 173.603.722–173.616.694, hebra inversaBOD1Diagrama de NKX2-5: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 5Exón 2: 58 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 173.232.109–173.233.209, 1101 basesExón 1: 173.234.750–173.235.206, 457 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,6 kb de los 3,1 kb del gen; 975 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NKX2-5

81

posiciones en NKX2-5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 3,1 kb de NKX2-5, incluidos los intrones, y no solo los 1,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NKX2-5: NK2 homeobox 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nkx2-5

Vancouver

Dante Labs. Gen NKX2-5: NK2 homeobox 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nkx2-5

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