Gen
LUZP1
leucine zipper protein 1
- HGNC 14985↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000169641↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7798↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.12
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 23.084.030–23.168.856 (GRCh38)
- Exones
- 4 exones en 84,8 kb
- Proteína
- 1076 aminoácidos
- También conocido como
- LUZP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000302291.9NM_001395462.2
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún LUZP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de LUZP1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,4 kb de los 84,8 kb del gen; 3231 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a LUZP1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LUZP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LUZP1: leucine zipper protein 1. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/luzp1
Dante Labs. Gen LUZP1: leucine zipper protein 1 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/luzp1
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