Gen
NONO
non-POU domain containing octamer binding
- HGNC 7871↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000147140↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4841↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq13.1
- Coordenadas
- Cromosoma X: 71.283.635–71.301.168 (GRCh38)
- Exones
- 12 exones en 17,5 kb
- Proteína
- 471 aminoácidos
- También conocido como
- p54(NRB), NRB54, NMT55, P54NRB, P54, PPP1R114
- Transcrito MANE Select
- ENST00000276079.13NM_007363.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de NONO
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,7 kb de los 17,5 kb del gen; 1416 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen NONO
19
posiciones en NONO donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
4 de ellas (21 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (4 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 17,5 kb de NONO, incluidos los intrones, y no solo los 2,7 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Comparte 1 afección
- ADKadenosine kinaseComparte 1 afección
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxComparte 1 afección
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Comparte 1 afección
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Comparte 1 afección
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseComparte 1 afección
- ANK3ankyrin 3Comparte 1 afección
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Comparte 1 afección
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Comparte 1 afección
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Comparte 1 afección
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Comparte 1 afección
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AComparte 1 afección
Rasgos asociados a NONO
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NONO puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Dental crowding
- Drooling
- High, narrow palate
- Increased thickness of skull cap
- Long face
- Narrow nasal bridge
- Open mouth
Mostrar 20 rasgos más
- Prominent nose
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Zygomatic flattening
- Relatively large head
- Abnormal facial shape
- Deviated nasal septum
- Frontal bossing
- Narrow mouth
- Prominent nasal bridge
- Submucous cleft soft palate
- Widely spaced teeth
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Increased head circumference
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Autism
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Impulsivity
- Intellectual disability
- Perseverative thought
Mostrar 20 rasgos más
- Persistent head lag
- Speech apraxia
- Tremor
- Anxiety
- Delayed motor skills
- Dysplastic corpus callosum
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
- Shyness
- Small cerebellum
- Thick corpus callosum
- Aggressive behavior
- Brisk knee jerk
- Chiari type I malformation
- Intention tremor
- Obstructive sleep apnea
- Poor speech
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Mild global developmental delay
- Motor delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Poor head control
- Scoliosis
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NONO: non-POU domain containing octamer binding. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nono
Dante Labs. Gen NONO: non-POU domain containing octamer binding [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nono
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