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Gen

SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

Resumen

Localización citogenética
20q11.23
Coordenadas
Cromosoma 20: 36.890.229–36.951.708 (GRCh38)
Exones
16 exones en 61,5 kb
Proteína
626 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
SBBI88, Mg11, HDDC1, MOP-5, AGS5
Transcrito MANE Select
ENST00000646673.2NM_015474.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Aicardi-Goutières

    • Interferonopatía tipo 1 relacionada con SAMHD1Autosómica recesiva

      Variantes de SAMHD1 que causan el síndrome de Aicardi-Goutières, a veces acompañado de vasculopatía cerebral.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Autosómica recesiva

      El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es una encefalopatía subaguda hereditaria que se caracteriza por la presencia combinada de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis en el líquido cefalorraquídeo (LCR).

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Enfermedad de moyamoya

    • Estrechamiento progresivo de las arterias de la base del cerebro, relacionado con alteraciones en RNF213 (un gen de susceptibilidad con penetrancia reducida, especialmente frecuente en poblaciones de Asia oriental), ACTA2 o GUCY1A1, que pueden provocar ictus o accidentes isquémicos transitorios.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita la evaluación temprana de síntomas como la debilidad transitoria, así como el acceso a la prevención especializada del ictus y al tratamiento quirúrgico.

  • Enfermedades autoinflamatorias monogénicas raras

    • Autoinflamación y autoinmunidad relacionadas con PTPN2Autosómica dominante

      Enfermedad inflamatoria y autoinmune de inicio temprano, que incluye colitis y artritis, causada por variantes en PTPN2.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otros errores innatos de la inmunidad

    • Inmunodeficiencia primaria

      Uno de 114 genes relacionados con ello

      Trastornos hereditarios del sistema inmunitario causados por cambios en genes individuales, que afectan a la forma en que el organismo combate las infecciones o regula la inflamación.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SAMHD1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica SAMHD1. SAMHD1 y 16 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 36.420.969 hasta 37.420.968.Cromosoma 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbDLGAP4: 36.306.302–36.528.637, hebra directaDLGAP4MYL9: 36.541.482–36.551.950, hebra directaMYL9TGIF2: 36.571.894–36.593.950, hebra directaTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36.574.553–36.612.384, hebra directaTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36.605.718–36.612.557, hebra directaRAB5IFSLA2: 36.612.318–36.646.219, hebra inversaSLA2NDRG3: 36.651.766–36.746.157, hebra inversaNDRG3DSN1: 36.751.791–36.774.298, hebra inversaDSN1MTCL2: 36.777.447–36.863.795, hebra inversaMTCL2TLDC2: 36.873.061–36.898.931, hebra directaTLDC2SAMHD1: 36.890.229–36.951.708, hebra inversaSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, hebra inversaRBL1MROH8: 37.101.226–37.179.588, hebra inversaMROH8RPN2: 37.178.396–37.241.630, hebra directaRPN2GHRH: 37.251.082–37.261.819, hebra inversaGHRHMANBAL: 37.289.559–37.317.260, hebra directaMANBALSRC: 37.344.673–37.406.050, hebra directaSRCDiagrama de SAMHD1: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 20Exón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 36.890.229–36.893.066, 2838 basesExón 15: 36.897.822–36.897.959, 138 basesExón 14: 36.898.440–36.898.544, 105 basesExón 13: 36.904.157–36.904.249, 93 basesExón 12: 36.905.364–36.905.503, 140 basesExón 11: 36.911.218–36.911.333, 116 basesExón 10: 36.912.461–36.912.552, 92 basesExón 9: 36.916.722–36.916.830, 109 basesExón 8: 36.916.949–36.917.049, 101 basesExón 7: 36.919.364–36.919.519, 156 basesExón 6: 36.927.182–36.927.252, 71 basesExón 5: 36.930.760–36.930.875, 116 basesExón 4: 36.935.029–36.935.189, 161 basesExón 3: 36.941.039–36.941.111, 73 basesExón 2: 36.946.738–36.946.804, 67 basesExón 1: 36.951.436–36.951.708, 273 bases16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 61,5 kb del gen; 1881 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SAMHD1

122

posiciones en SAMHD1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 61,5 kb de SAMHD1, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SAMHD1: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/samhd1

Vancouver

Dante Labs. Gen SAMHD1: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/samhd1

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