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Gen

CLP1

cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1

Resumen

Localización citogenética
11q12.1
Coordenadas
Cromosoma 11: 57.657.762–57.661.865 (GRCh38)
Exones
3 exones en 4,1 kb
Proteína
425 aminoácidos
También conocido como
HEAB, hClp1
Transcrito MANE Select
ENST00000533682.2NM_006831.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CLP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CLP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica CLP1. CLP1 y 27 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 57.159.814 hasta 58.159.813.Cromosoma 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57.181.747–57.191.717, hebra directaLRRC55APLNR: 57.233.577–57.237.250, hebra inversaAPLNRCNOT12: 57.299.588–57.325.682, hebra inversaCNOT12SSRP1: 57.325.982–57.335.952, hebra inversaSSRP1P2RX3: 57.338.346–57.374.566, hebra directaP2RX3PRG3: 57.376.769–57.381.150, hebra inversaPRG3PRG2: 57.386.780–57.393.854, hebra inversaPRG2: 57.387.365–57.424.059, hebra inversaSLC43A3: 57.406.954–57.457.505, hebra inversaSLC43A3RTN4RL2: 57.460.484–57.477.534, hebra directaRTN4RL2SLC43A1: 57.484.064–57.515.780, hebra inversaSLC43A1TIMM10: 57.524.761–57.531.031, hebra inversaTIMM10SMTNL1: 57.537.575–57.550.618, hebra directaSMTNL1UBE2L6: 57.551.656–57.568.284, hebra inversaUBE2L6SERPING1: 57.597.387–57.619.246, hebra directaSERPING1YPEL4: 57.645.087–57.649.944, hebra inversaYPEL4CLP1: 57.657.762–57.661.865, hebra directaCLP1ZDHHC5: 57.667.433–57.702.260, hebra directaZDHHC5MED19: 57.703.710–57.712.348, hebra inversaMED19TMX2: 57.712.365–57.742.987, hebra directaTMX2: 57.712.582–57.818.431, hebra directaSELENOH: 57.741.491–57.743.554, hebra directaSELENOH: 57.741.779–57.804.771, hebra directaBTBD18: 57.743.514–57.753.148, hebra inversaBTBD18CTNND1: 57.753.243–57.819.546, hebra directaOR9Q1: 58.023.881–58.181.616, hebra directaOR9Q1OR6Q1: 58.030.953–58.031.906, hebra directaOR6Q1OR9I1: 58.116.742–58.125.530, hebra inversaOR9I1Diagrama de CLP1: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 57.657.762–57.657.860, 99 basesExón 2: 57.659.455–57.660.082, 628 basesExón 3: 57.660.765–57.661.865, 1101 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 4,1 kb del gen; 1278 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CLP1

5

posiciones en CLP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,1 kb de CLP1, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CLP1: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/clp1

Vancouver

Dante Labs. Gen CLP1: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/clp1

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