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Gen

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Resumen

Localización citogenética
2p23.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 28.751.830–28.802.940 (GRCh38)
Exones
8 exones en 51,1 kb
Proteína
327 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
Transcrito MANE Select
ENST00000395366.3NM_002709.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Noonan

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura, rasgos faciales característicos y cardiopatías congénitas.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia cardiológica, apoyo al desarrollo, tratamiento con hormona del crecimiento, asesoramiento genético, ensayos clínicos con inhibidores de MEK

    • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

      Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PPP1CB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PPP1CB. PPP1CB y 10 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 28.277.385 hasta 29.277.384.Cromosoma 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbBABAM2: 27.888.667–28.339.184, hebra directaBABAM2FOSL2: 28.392.448–28.417.317, hebra directaFOSL2PLB1: 28.457.145–28.645.904, hebra directaPLB1PPP1CB: 28.751.830–28.802.940, hebra directaPPP1CBSPDYA: 28.782.517–28.850.611, hebra directaSPDYATRMT61B: 28.798.308–28.870.392, hebra inversaTRMT61BWDR43: 28.894.611–28.948.926, hebra directaWDR43TOGARAM2: 28.956.506–29.052.236, hebra directaTOGARAM2PCARE: 29.060.976–29.074.566, hebra inversaPCARECLIP4: 29.095.545–29.199.777, hebra directaCLIP4ALK: 29.190.995–29.921.586, hebra inversaALKDiagrama de PPP1CB: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 28.751.830–28.752.176, 347 basesExón 2: 28.776.851–28.776.982, 132 basesExón 3: 28.778.809–28.779.039, 231 basesExón 4: 28.781.738–28.781.842, 105 basesExón 5: 28.783.907–28.783.978, 72 basesExón 6: 28.788.658–28.788.809, 152 basesExón 7: 28.793.863–28.793.997, 135 basesExón 8: 28.799.199–28.802.940, 3742 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,9 kb de los 51,1 kb del gen; 984 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PPP1CB

7

posiciones en PPP1CB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 51,1 kb de PPP1CB, incluidos los intrones, y no solo los 4,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP1CB: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ppp1cb

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