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Gen

NSDHL

NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL

Resumen

Localización citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromosoma X: 152.831.063–152.869.729 (GRCh38)
Exones
8 exones en 38,7 kb
Proteína
373 aminoácidos
Herencia
Dominante ligada al cromosoma X
También conocido como
XAP104, H105e3, SDR31E1
Transcrito MANE Select
ENST00000370274.8NM_015922.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ictiosis hereditarias

    • síndrome CHILDDominante ligada al cromosoma X

      Inflamación cutánea unilateral de tipo ictiosis con defectos en las extremidades del mismo lado, causada por variantes de NSDHL; se observa casi exclusivamente en mujeres.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Dominante ligada al cromosoma X
El cambio está en el cromosoma X, y basta con una copia. Una madre que lo tenga lo transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos; un padre, a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.

Estructura de NSDHL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica NSDHL. NSDHL y 19 genes cercanos en el cromosoma X, desde 152.350.396 hasta 153.350.395.Cromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28152,4 Mb152,6 Mb152,8 Mb153 Mb153,2 MbGABRA3: 152.166.042–152.451.425, hebra inversaGABRA3GABRQ: 152.637.895–152.684.285, hebra directaGABRQMAGEA3: 152.698.767–152.702.347, hebra directaCSAG2: 152.708.261–152.721.661, hebra inversaMAGEA2B: 152.714.580–152.718.612, hebra directaCSAG1: 152.727.484–152.733.782, hebra inversaMAGEA12: 152.733.757–152.737.679, hebra directaMAGEA12MAGEA2: 152.749.857–152.754.145, hebra inversaMAGEA2CSAG3: 152.753.921–152.760.222, hebra directaCSAG3MAGEA6: 152.766.136–152.769.716, hebra inversaMAGEA6CETN2: 152.825.867–152.830.782, hebra inversaCETN2NSDHL: 152.831.063–152.869.729, hebra directaNSDHLZNF185: 152.896.695–152.973.511, hebra directaZNF185PNMA5: 152.988.824–152.994.116, hebra inversaPNMA5PNMA3: 153.056.409–153.060.467, hebra directaPNMA3PNMA6A: 153.072.454–153.075.019, hebra directaPNMA6AMAGEA1: 153.179.284–153.183.880, hebra directaMAGEA1PWWP4: 153.266.152–153.279.145, hebra directaPWWP4PNMA6F: 153.317.680–153.321.774, hebra inversaPNMA6FZNF275: 153.334.122–153.360.110, hebra directaZNF275Diagrama de NSDHL: 8 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 152.831.063–152.831.117, 55 basesExón 2: 152.846.282–152.846.432, 151 basesExón 3: 152.850.265–152.850.423, 159 basesExón 4: 152.858.770–152.858.916, 147 basesExón 5: 152.862.596–152.862.724, 129 basesExón 6: 152.865.819–152.865.961, 143 basesExón 7: 152.867.571–152.867.673, 103 basesExón 8: 152.868.784–152.869.729, 946 bases123456785′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 38,7 kb del gen; 1122 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NSDHL

9

posiciones en NSDHL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 38,7 kb de NSDHL, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nsdhl

Vancouver

Dante Labs. Gen NSDHL: NAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nsdhl

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