Gen
ARF1
ARF GTPase 1
- HGNC 652↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000143761↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 375↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q42.13
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 228.082.708–228.099.212 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 16,5 kb
- Proteína
- 181 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000272102.10NM_001658.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ARF1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ARF1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,8 kb de los 16,5 kb del gen; 546 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ARF1
10
posiciones en ARF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 16,5 kb de ARF1, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.
Rasgos asociados a ARF1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ARF1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal shape of nervous system
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Periventricular heterotopia
- Periventricular nodular heterotopia
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ARF1: ARF GTPase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arf1
Dante Labs. Gen ARF1: ARF GTPase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arf1
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