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Gen

KIAA0753

KIAA0753

Resumen

Localización citogenética
17p13.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 6.578.147–6.640.711 (GRCh38)
Exones
19 exones en 62,6 kb
Proteína
967 aminoácidos
También conocido como
OFIP, MNR
Transcrito MANE Select
ENST00000361413.8NM_014804.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún KIAA0753. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de KIAA0753

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica KIAA0753. KIAA0753 y 21 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 6.109.429 hasta 7.109.428.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbWSCD1: 6.057.807–6.124.427, hebra directaWSCD1AIPL1: 6.393.693–6.435.199, hebra inversaAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, hebra directaPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, hebra inversaPITPNM3: 6.578.031–6.640.711, hebra inversaKIAA0753: 6.578.147–6.640.711, hebra inversaKIAA0753TXNDC17: 6.640.712–6.646.374, hebra directaTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, hebra inversaMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, hebra directaSLC13A5: 6.684.715–6.713.377, hebra inversaSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, hebra directaXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, hebra directaFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, hebra inversaTEKT1ALOX12: 6.996.049–7.010.754, hebra directaALOX12RNASEK: 7.012.412–7.014.535, hebra directaRNASEKRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, hebra directaRNASEK-C17orf49BACC1: 7.014.480–7.017.544, hebra directaBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, hebra directaSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, hebra directaSLC16A11: 7.041.605–7.044.092, hebra inversaCLEC10A: 7.074.537–7.081.166, hebra inversaCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, hebra inversaASGR2Diagrama de KIAA0753: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 6.578.147–6.579.864, 1718 basesExón 18: 6.589.779–6.590.003, 225 basesExón 17: 6.590.510–6.590.630, 121 basesExón 16: 6.594.972–6.595.053, 82 basesExón 15: 6.596.158–6.596.343, 186 basesExón 14: 6.599.237–6.599.320, 84 basesExón 13: 6.600.380–6.600.458, 79 basesExón 12: 6.606.873–6.606.962, 90 basesExón 11: 6.607.181–6.607.270, 90 basesExón 10: 6.608.348–6.608.464, 117 basesExón 9: 6.609.994–6.610.160, 167 basesExón 8: 6.611.919–6.612.148, 230 basesExón 7: 6.620.788–6.620.998, 211 basesExón 6: 6.622.882–6.623.097, 216 basesExón 5: 6.623.509–6.623.571, 63 basesExón 4: 6.624.755–6.624.861, 107 basesExón 3: 6.628.117–6.628.741, 625 basesExón 2: 6.635.011–6.635.171, 161 basesExón 1: 6.640.637–6.640.711, 75 bases191816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 62,6 kb del gen; 2904 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KIAA0753

11

posiciones en KIAA0753 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 62,6 kb de KIAA0753, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KIAA0753: KIAA0753. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kiaa0753

Vancouver

Dante Labs. Gen KIAA0753: KIAA0753 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kiaa0753

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