Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

TMEM240

transmembrane protein 240

Resumen

Localización citogenética
1p36.33
Coordenadas
Cromosoma 1: 1.534.778–1.540.624 (GRCh38)
Exones
4 exones en 5,8 kb
Proteína
173 aminoácidos
Símbolos anteriores
C1orf70, SCA21
Transcrito MANE Select
ENST00000378733.9NM_001114748.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)

    • Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante

      Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.

      • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.

Estructura de TMEM240

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica TMEM240. TMEM240 y 40 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 1.037.701 hasta 2.037.700.Cromosoma 11p36.33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q441,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbAGRN: 1.020.069–1.056.119, hebra directaAGRNRNF223: 1.070.967–1.074.306, hebra inversaRNF223C1orf159: 1.081.811–1.116.361, hebra inversaC1orf159TTLL10: 1.173.880–1.197.940, hebra directaTNFRSF18: 1.203.508–1.206.814, hebra inversaTNFRSF4: 1.211.326–1.214.153, hebra inversaSDF4: 1.216.887–1.240.964, hebra inversaSDF4B3GALT6: 1.232.237–1.235.041, hebra directaB3GALT6C1QTNF12: 1.242.446–1.246.934, hebra inversaC1QTNF12UBE2J2: 1.253.907–1.274.477, hebra inversaUBE2J2SCNN1D: 1.280.436–1.292.029, hebra directaACAP3: 1.292.376–1.309.609, hebra inversaACAP3PUSL1: 1.308.547–1.311.679, hebra directaINTS11: 1.311.585–1.324.688, hebra inversaCPTP: 1.324.756–1.328.897, hebra directaTAS1R3: 1.331.275–1.335.314, hebra directaTAS1R3DVL1: 1.335.275–1.349.962, hebra inversaDVL1MXRA8: 1.352.683–1.361.800, hebra inversaMXRA8AURKAIP1: 1.373.710–1.375.521, hebra inversaAURKAIP1CCNL2: 1.385.709–1.400.909, hebra inversaMRPL20: 1.401.907–1.407.306, hebra inversaANKRD65: 1.415.637–1.421.769, hebra inversaANKRD65TMEM278: 1.425.871–1.430.255, hebra directaTMEM278VWA1: 1.434.861–1.446.012, hebra directaVWA1ATAD3C: 1.449.689–1.470.163, hebra directaATAD3CATAD3B: 1.471.742–1.497.848, hebra directaATAD3BATAD3A: 1.512.118–1.534.689, hebra directaATAD3ATMEM240: 1.534.778–1.540.624, hebra inversaTMEM240SSU72: 1.541.673–1.574.887, hebra inversaSSU72FNDC10: 1.598.012–1.600.135, hebra inversaFNDC10MIB2: 1.615.433–1.630.610, hebra directaMIB2MMP23B: 1.631.660–1.635.263, hebra directaMMP23BCDK11B: 1.635.225–1.659.267, hebra inversaCDK11BSLC35E2B: 1.659.529–1.693.059, hebra inversaSLC35E2BCDK11A: 1.702.379–1.724.571, hebra inversaCDK11ANADK: 1.751.232–1.780.544, hebra inversaNADKGNB1: 1.785.285–1.892.292, hebra inversaGNB1CALML6: 1.915.081–1.917.296, hebra directaCALML6TMEM52: 1.917.589–1.919.329, hebra inversaTMEM52CFAP74: 1.921.951–2.003.837, hebra inversaCFAP74GABRD: 2.019.305–2.030.758, hebra directaGABRDDiagrama de TMEM240: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1.534.778–1.535.507, 730 basesExón 3: 1.535.589–1.535.797, 209 basesExón 2: 1.539.684–1.539.790, 107 basesExón 1: 1.540.290–1.540.624, 335 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 5,8 kb del gen; 522 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TMEM240

4

posiciones en TMEM240 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 5,8 kb de TMEM240, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TMEM240

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TMEM240 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM240: transmembrane protein 240. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem240

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM240: transmembrane protein 240 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem240

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test