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Gen

TCOF1

treacle ribosome biogenesis factor 1

Resumen

Localización citogenética
5q32-q33.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 150.357.697–150.400.293 (GRCh38)
Exones
27 exones en 42,6 kb
Proteína
1489 aminoácidos
También conocido como
treacle, TCS
Transcrito MANE Select
ENST00000643257.2NM_001371623.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Treacher Collins

    • Una alteración del desarrollo facial (disostosis mandibulofacial) causada por cambios en TCOF1, POLR1D, POLR1C o POLR1B, que se hereda de forma dominante o, en algunos genes, recesiva; las manifestaciones varían mucho, por lo que los progenitores con afectación leve a menudo no se reconocen.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a controlar la audición y la respiración y sirve de base para el asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia en una familia.

Estructura de TCOF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica TCOF1. TCOF1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 149.878.995 hasta 150.878.994.Cromosoma 55q32-q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbPDE6A: 149.857.953–149.945.287, hebra inversaPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, hebra directaSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, hebra inversaTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, hebra directaHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, hebra inversaCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.186.363, hebra inversaPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, hebra directaCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, hebra directaSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, hebra inversaCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, hebra inversaARSITCOF1: 150.357.697–150.400.293, hebra directaTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, hebra inversaCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, hebra inversaRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, hebra directaNDST1SYNPO: 150.601.080–150.659.208, hebra directaSYNPOMYOZ3: 150.660.450–150.680.022, hebra directaMYOZ3RBM22: 150.690.790–150.701.097, hebra inversaRBM22DCTN4: 150.706.840–150.759.095, hebra inversaDCTN4SMIM3: 150.777.883–150.796.736, hebra directaSMIM3IRGM: 150.846.521–150.900.736, hebra directaIRGMDiagrama de TCOF1: 27 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 150.357.697–150.357.854, 158 basesExón 2: 150.361.156–150.361.211, 56 basesExón 3: 150.364.113–150.364.252, 140 basesExón 4: 150.367.844–150.367.917, 74 basesExón 5: 150.368.716–150.368.902, 187 basesExón 6: 150.369.529–150.369.602, 74 basesExón 7: 150.372.006–150.372.236, 231 basesExón 8: 150.374.174–150.374.386, 213 basesExón 9: 150.374.617–150.374.811, 195 basesExón 10: 150.374.954–150.375.163, 210 basesExón 11: 150.375.339–150.375.554, 216 basesExón 12: 150.375.721–150.375.909, 189 basesExón 13: 150.376.082–150.376.330, 249 basesExón 14: 150.376.423–150.376.620, 198 basesExón 15: 150.378.905–150.379.042, 138 basesExón 16: 150.379.229–150.379.408, 180 basesExón 17: 150.379.532–150.379.732, 201 basesExón 18: 150.387.902–150.388.088, 187 basesExón 19: 150.389.887–150.390.023, 137 basesExón 20: 150.391.544–150.391.657, 114 basesExón 21: 150.391.957–150.392.176, 220 basesExón 22: 150.392.705–150.392.790, 86 basesExón 23: 150.393.372–150.393.552, 181 basesExón 24: 150.396.282–150.396.842, 561 basesExón 25: 150.398.354–150.398.451, 98 basesExón 26: 150.399.022–150.399.070, 49 basesExón 27: 150.399.810–150.400.293, 484 bases1510152025275′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 42,6 kb del gen; 4470 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TCOF1

163

posiciones en TCOF1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 42,6 kb de TCOF1, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TCOF1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TCOF1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of head or neck

Mostrar 36 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tcof1

Vancouver

Dante Labs. Gen TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tcof1

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