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Gen

SLC16A1

solute carrier family 16 member 1

Resumen

Localización citogenética
1p13.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 112.911.847–112.956.196 (GRCh38)
Exones
5 exones en 44,4 kb
Proteína
500 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MCT, MCT1
Transcrito MANE Select
ENST00000369626.8NM_003051.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Hiperinsulinismo

    • Adenomatosis de las células de los islotesAutosómica dominante

      Trastorno esporádico o hereditario caracterizado por la proliferación focal o difusa de las células de los islotes de Langerhans en el páncreas. Provoca hiperinsulinemia e hipoglucemia.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    • Niveles anormalmente altos de insulina en la sangre.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Informe de rasgo con lectura de SLC16A1

Estructura de SLC16A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica SLC16A1. SLC16A1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 112.434.022 hasta 113.434.021.Cromosoma 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 MbCTTNBP2NL: 112.396.198–112.463.456, hebra directaCTTNBP2NLWNT2B: 112.466.541–112.530.165, hebra directaWNT2BST7L: 112.523.473–112.620.825, hebra inversaST7LCAPZA1: 112.619.173–112.672.747, hebra directaCAPZA1MOV10: 112.673.141–112.702.415, hebra directaRHOC: 112.699.765–112.707.897, hebra inversaRHOC: 112.702.614–112.711.433, hebra inversaPPM1J: 112.709.994–112.715.502, hebra inversaPPM1JTAFA3: 112.718.881–112.729.076, hebra directaTAFA3SLC16A1: 112.911.847–112.956.196, hebra inversaSLC16A1LRIG2: 113.073.168–113.132.260, hebra directaLRIG2MAGI3: 113.390.390–113.687.431, hebra directaMAGI3Diagrama de SLC16A1: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 112.911.847–112.914.165, 2319 basesExón 4: 112.917.178–112.918.044, 867 basesExón 3: 112.921.990–112.922.133, 144 basesExón 2: 112.929.092–112.929.352, 261 basesExón 1: 112.956.035–112.956.196, 162 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,8 kb de los 44,4 kb del gen; 1503 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC16A1

11

posiciones en SLC16A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 44,4 kb de SLC16A1, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SLC16A1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SLC16A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC16A1: solute carrier family 16 member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc16a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC16A1: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc16a1

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