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Gen

PAK2

p21 (RAC1) activated kinase 2

Resumen

Localización citogenética
3q29
Coordenadas
Cromosoma 3: 196.739.857–196.832.647 (GRCh38)
Exones
15 exones en 92,8 kb
Proteína
524 aminoácidos
También conocido como
PAK65, PAKgamma
Transcrito MANE Select
ENST00000327134.7NM_002577.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Vitrorretinopatía

    • Degeneración vitrorretiniana
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de PAK2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica PAK2. PAK2 y 19 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 196.286.252 hasta 197.286.251.Cromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbPCYT1A: 196.214.222–196.287.957, hebra inversa: 196.248.230–196.318.222, hebra inversaDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, hebra inversaDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, hebra inversaTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, hebra inversaTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, hebra inversaUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, hebra inversaRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, hebra inversaSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, hebra inversaWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, hebra directaFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, hebra directaNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, hebra directaPIGXCEP19: 196.706.268–196.712.603, hebra inversaCEP19PAK2: 196.739.857–196.832.647, hebra directaPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, hebra directaSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, hebra inversaNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, hebra directaNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, hebra inversaPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, hebra inversaMELTFDLG1: 197.042.560–197.299.332, hebra inversaDLG1Diagrama de PAK2: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 196.739.857–196.740.157, 301 basesExón 2: 196.782.626–196.782.833, 208 basesExón 3: 196.801.927–196.802.027, 101 basesExón 4: 196.803.017–196.803.164, 148 basesExón 5: 196.805.352–196.805.383, 32 basesExón 6: 196.806.579–196.806.686, 108 basesExón 7: 196.807.782–196.807.914, 133 basesExón 8: 196.810.590–196.810.653, 64 basesExón 9: 196.812.219–196.812.267, 49 basesExón 10: 196.812.739–196.812.851, 113 basesExón 11: 196.814.451–196.814.568, 118 basesExón 12: 196.818.057–196.818.156, 100 basesExón 13: 196.820.371–196.820.567, 197 basesExón 14: 196.827.196–196.827.333, 138 basesExón 15: 196.828.319–196.832.647, 4329 bases12468101214155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,1 kb de los 92,8 kb del gen; 1575 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PAK2

2

posiciones en PAK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 92,8 kb de PAK2, incluidos los intrones, y no solo los 6,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PAK2: p21 (RAC1) activated kinase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pak2

Vancouver

Dante Labs. Gen PAK2: p21 (RAC1) activated kinase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pak2

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