Gen
ZSWIM6
zinc finger SWIM-type containing 6
- HGNC 29316↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000130449↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 57688↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5q12.1
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 61.332.258–61.546.172 (GRCh38)
- Exones
- 14 exones en 213,9 kb
- Proteína
- 1215 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA1577
- Transcrito MANE Select
- ENST00000252744.6NM_020928.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Ningún informe de Genome Test lee aún ZSWIM6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ZSWIM6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,5 kb de los 213,9 kb del gen; 3648 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ZSWIM6
4
posiciones en ZSWIM6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 213,9 kb de ZSWIM6, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.
Rasgos asociados a ZSWIM6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ZSWIM6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Midline defect of the nose
- Midline facial cleft
- Vertical clivus
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the area between the eyebrows
- Broad head shape
- Broad nasal tip
Mostrar 30 rasgos más
- Central cleft palate
- Cleft nasal bridge
- Cleft nasal tip
- Encephalocele
- Thick nasal alae
- Wide fontanelles
- Big sella turcica
- Carp-like mouth
- Central cleft upper lip
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Holes in parietal bones
- Progressively abnormally small cranium
- Big calvaria
- Cleft palate
- Early eruption of teeth
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Submucous cleft soft palate
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Broad columella
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Highly arched eyebrow
- Open mouth
- Short nose
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Aplasia of the olfactory bulb
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- Motor delay
- Unsteady walk
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
Mostrar 22 rasgos más
- Meningocele
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Choroid plexus cyst
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- More active than typical
- Ventriculomegaly
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- Periventricular nodular heterotopia
- Pica
- Retrocerebellar cyst
- Stereotypical body rocking
- Tic disorder
- Tongue thrusting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed ability to walk
- Gray matter heterotopia
- Wide based walk
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ZSWIM6: zinc finger SWIM-type containing 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zswim6
Dante Labs. Gen ZSWIM6: zinc finger SWIM-type containing 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zswim6
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