AtlasGen
LHX4
LIM homeobox 4
- HGNC 21734↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000121454↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 89884↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q25.2
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 180.230.264–180.278.984 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 48,7 kb
- Proteína
- 390 aminoácidos
- También conocido como
- Gsh4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000263726.4NM_033343.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
AtlasEsta página como datos
Añada .json a la dirección de la página, o solicite application/json, para leerla como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/lhx4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice LHX4 y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Hipogonadismo hipogonadotropo
Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias
- Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias, forma genética
Deficiencia hereditaria de varias hormonas hipofisarias, incluidas PROP1, POU1F1, HESX1 y otras causas relacionadas.
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Estructura de LHX4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,8 kb de los 48,7 kb del gen; 1173 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de LHX4
1Fácil
Lo difícil que es secuenciar LHX4 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de LHX4 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de LHX4 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 100 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o más. Peso 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60 %.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia con la que las lecturas puedan alinearse. Peso 50 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y que puede que no abarquen. Peso 30 %.2,5 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 20 %.0,1 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de LHX4 que se encuentran en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo por sí solo puede hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
2
posiciones en LHX4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 48,7 kb de LHX4, con intrones incluidos, y no solo los 5,8 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (2)
The LHX4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 1
- Probablemente patogénica 1
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_033343.4(LHX4):c.452-2A>C (opens in a new tab) | short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_033343.4(LHX4):c.461_462del (p.Glu154fs) (opens in a new tab) | short stature-pituitary and cerebellar defects-small sella turcica syndrome | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Genes vinculados a las mismas afecciones
- LHX3LIM homeobox 3Comparte 3 afecciones
- FOXA2forkhead box A2Comparte 2 afecciones
- GH1growth hormone 1Comparte 2 afecciones
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorComparte 2 afecciones
- HESX1HESX homeobox 1Comparte 2 afecciones
- OTX2orthodenticle homeobox 2Comparte 2 afecciones
- POU1F1POU class 1 homeobox 1Comparte 2 afecciones
- PROP1PROP paired-like homeobox 1Comparte 2 afecciones
- RBM28RNA binding motif protein 28Comparte 2 afecciones
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3Comparte 2 afecciones
- ROBO1roundabout guidance receptor 1Comparte 2 afecciones
- SOX3SRY-box transcription factor 3Comparte 2 afecciones
Rasgos asociados a LHX4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LHX4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the endocrine system
- Ectopic posterior pituitary
- Hypopituitarism
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Abnormal prolactin level
- Absent pituitary gland
Mostrar 19 rasgos más
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Delayed puberty
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Small thyroid gland
- Underactive thyroid
- Underdeveloped pituitary gland
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Diabetes insipidus
- Inappropriate antidiuretic hormone secretion
- Small adrenal glands
- Ectopic anterior pituitary gland
- Adrenal insufficiency
- Impaired growth-hormone response to insulin stimulation test
Abnormality of head or neck
- Small hypophyseal fossa
- Abnormally large tongue
- Delayed cranial suture closure
- Facial puffiness
- Flat nose
- Large posterior fontanelle
- Abnormal facial shape
- Depressed nasal bridge
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Lethargy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LHX4: LIM homeobox 4. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lhx4
Dante Labs. Gen LHX4: LIM homeobox 4 [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lhx4
AtlasUna prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas