Gen
GRIA4
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4
- HGNC 4574↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000152578↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2893↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 105.610.073–105.982.090 (GRCh38)
- Exones
- 17 exones en 372 kb
- Proteína
- 902 aminoácidos
- También conocido como
- GluA4, GLURD, GluR-4, GluR-D, GLUR4C
- Símbolos anteriores
- GLUR4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000282499.10NM_000829.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún GRIA4. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de GRIA4
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,5 kb de los 372 kb del gen; 2709 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GRIA4
3
posiciones en GRIA4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 372 kb de GRIA4, incluidos los intrones, y no solo los 5,5 kb de exones.
Rasgos asociados a GRIA4
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GRIA4 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GRIA4: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gria4
Dante Labs. Gen GRIA4: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gria4
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