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Gen

FGFR3

fibroblast growth factor receptor 3

Resumen

Localización citogenética
4p16.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 1.793.293–1.808.867 (GRCh38)
Exones
18 exones en 15,6 kb
Proteína
806 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CEK2, JTK4, CD333
Símbolos anteriores
ACH
Transcrito MANE Select
ENST00000440486.8NM_000142.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informes revisados relevantes para este gen

  • Condrodisplasias relacionadas con FGFR3 (acondroplasia y afecciones relacionadas)

    • Condrodisplasia relacionada con FGFR3Autosómica dominante

      Displasias esqueléticas causadas por variantes de ganancia de función en FGFR3, la mayoría de las cuales surgen de novo (nuevas) en lugar de heredarse de uno de los progenitores; casi toda la acondroplasia está causada por una única variante, p.Gly380Arg.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El seguimiento especializado vigila complicaciones como el estrechamiento de la base del cráneo y de la columna vertebral, y vosoritida está aprobada para mejorar el crecimiento en niños con acondroplasia.

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de FGFR3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica FGFR3. FGFR3 y 17 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 1.301.080 hasta 2.301.079.Cromosoma 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbMAEA: 1.289.839–1.340.148, hebra directaMAEAUVSSA: 1.345.691–1.395.989, hebra directaUVSSANKX1-1: 1.402.932–1.406.442, hebra inversaNKX1-1FAM53A: 1.617.915–1.684.356, hebra inversaFAM53ASLBP: 1.692.731–1.712.344, hebra inversaSLBPTACC3: 1.712.858–1.745.178, hebra directaTACC3TMEM129: 1.715.951–1.721.367, hebra inversaTMEM129FGFR3: 1.793.293–1.808.867, hebra directaFGFR3LETM1: 1.811.479–1.856.244, hebra inversaLETM1NSD2: 1.870.559–1.982.207, hebra directaNSD2NELFA: 1.982.715–2.041.903, hebra inversaNELFANICOL1: 2.040.628–2.043.964, hebra directaNICOL1ASPNAT: 2.058.662–2.069.089, hebra directaASPNATPOLN: 2.071.918–2.242.138, hebra inversaPOLN: 2.078.998–2.242.276, hebra inversaHAUS3: 2.227.462–2.242.190, hebra inversaHAUS3MXD4: 2.247.431–2.262.144, hebra inversaMXD4ZFYVE28: 2.269.578–2.418.794, hebra inversaZFYVE28Diagrama de FGFR3: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1.793.293–1.793.465, 173 basesExón 2: 1.793.833–1.794.043, 211 basesExón 3: 1.799.254–1.799.523, 270 basesExón 4: 1.799.747–1.799.812, 66 basesExón 5: 1.801.367–1.801.536, 170 basesExón 6: 1.801.620–1.801.743, 124 basesExón 7: 1.801.835–1.802.025, 191 basesExón 8: 1.803.692–1.803.836, 145 basesExón 9: 1.804.330–1.804.520, 191 basesExón 10: 1.804.824–1.804.969, 146 basesExón 11: 1.805.355–1.805.476, 122 basesExón 12: 1.805.559–1.805.669, 111 basesExón 13: 1.805.750–1.805.940, 191 basesExón 14: 1.806.051–1.806.173, 123 basesExón 15: 1.806.257–1.806.327, 71 basesExón 16: 1.806.546–1.806.683, 138 basesExón 17: 1.806.829–1.806.934, 106 basesExón 18: 1.807.116–1.808.867, 1752 bases1246810121416185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 15,6 kb del gen; 2421 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FGFR3

52

posiciones en FGFR3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 15,6 kb de FGFR3, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FGFR3: fibroblast growth factor receptor 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fgfr3

Vancouver

Dante Labs. Gen FGFR3: fibroblast growth factor receptor 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fgfr3

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