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Gen

EDNRB

endothelin receptor type B

Resumen

Localización citogenética
13q22.3
Coordenadas
Cromosoma 13: 77.895.487–77.918.831 (GRCh38)
Exones
7 exones en 23,3 kb
Proteína
442 aminoácidos
También conocido como
ETB
Símbolos anteriores
HSCR2, HSCR
Transcrito MANE Select
ENST00000646607.2NM_001122659.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Waardenburg

    • Síndrome de Waardenburg-Shah

      El síndrome de Waardenburg-Shah (WSS) es una neurocristopatía caracterizada por la asociación del síndrome de Waardenburg (hipoacusia neurosensorial y alteraciones de la pigmentación) y la enfermedad de Hirschsprung.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Grupo de trastornos (tipos 1 a 4) que provocan pérdida auditiva y cambios de pigmentación del cabello, la piel y los ojos, causados por genes como PAX3, MITF, SOX10, EDNRB y EDN3.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de EDNRB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica EDNRB. EDNRB y 2 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 77.407.159 hasta 78.407.158.Cromosoma 1313q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbSCEL: 77.535.605–77.646.770, hebra directaSCELSLAIN1: 77.697.687–77.764.614, hebra directaSLAIN1EDNRB: 77.895.487–77.918.831, hebra inversaEDNRBDiagrama de EDNRB: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 77.895.487–77.898.334, 2848 basesExón 6: 77.899.859–77.899.967, 109 basesExón 5: 77.900.521–77.900.654, 134 basesExón 4: 77.901.058–77.901.207, 150 basesExón 3: 77.903.156–77.903.360, 205 basesExón 2: 77.903.495–77.903.607, 113 basesExón 1: 77.918.091–77.918.831, 741 bases764215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 23,3 kb del gen; 1329 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EDNRB

18

posiciones en EDNRB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,3 kb de EDNRB, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EDNRB: endothelin receptor type B. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ednrb

Vancouver

Dante Labs. Gen EDNRB: endothelin receptor type B [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ednrb

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