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Gen

DST

dystonin

Resumen

Localización citogenética
6p12.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 56.457.996–56.954.830 (GRCh38)
Exones
104 exones en 496,8 kb
Proteína
7818 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
BP240, KIAA0728, FLJ21489, FLJ13425, FLJ32235, FLJ30627, CATX-15, BPA, MACF2
Símbolos anteriores
BPAG1
Transcrito MANE Select
ENST00000680361.1NM_001374736.1
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Epidermólisis bullosa

    • Epidermólisis bullosa simple 3, localizada o generalizada intermedia, con deficiencia de BP230Autosómica recesiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Epidermólisis bullosa hereditaria

      Todas las formas hereditarias de fragilidad cutánea con formación de ampollas, incluidas la epidermólisis bullosa simple, la de unión y la distrófica, así como el síndrome de Kindler.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las formas distróficas recesivas requieren un seguimiento periódico para detectar cáncer de piel, y actualmente existe una terapia de cicatrización basada en genes para la epidermólisis bullosa distrófica.

  • Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)

    • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria

      Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de DST

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica DST. DST y 7 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 55.961.161 hasta 57.451.665.Cromosoma 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbCOL21A1: 56.056.590–56.394.094, hebra inversaCOL21A1DST: 56.457.996–56.954.830, hebra inversaDSTBEND6: 56.954.805–57.027.980, hebra directaBEND6KIAA1586: 57.046.525–57.086.397, hebra directaKIAA1586ZNF451: 57.086.844–57.170.305, hebra directaZNF451BAG2: 57.172.272–57.189.833, hebra directaBAG2RAB23: 57.186.103–57.222.848, hebra inversaRAB23PRIM2: 57.221.513–57.647.924, hebra directaPRIM2Diagrama de DST: 104 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 104: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 101: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 99: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 98: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 95: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 94: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 93: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 92: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 90: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 89: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 84: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 83: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 81: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 80: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 79: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 78: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 76: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 74: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 73: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 72: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 70: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 69: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 68: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 66: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 65: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 64: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 63: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 61: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 60: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 59: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 57: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 56: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 53: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 51: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 38: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 36: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 28: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 104: 56.457.996–56.459.267, 1272 basesExón 103: 56.460.131–56.460.254, 124 basesExón 102: 56.463.046–56.463.156, 111 basesExón 101: 56.463.565–56.463.764, 200 basesExón 100: 56.464.685–56.464.756, 72 basesExón 99: 56.466.078–56.466.195, 118 basesExón 98: 56.468.982–56.468.999, 18 basesExón 97: 56.469.883–56.469.957, 75 basesExón 96: 56.470.128–56.470.282, 155 basesExón 95: 56.471.106–56.471.268, 163 basesExón 94: 56.472.059–56.472.222, 164 basesExón 93: 56.473.873–56.474.002, 130 basesExón 92: 56.476.149–56.476.337, 189 basesExón 91: 56.477.345–56.477.488, 144 basesExón 90: 56.482.050–56.482.178, 129 basesExón 89: 56.482.683–56.482.877, 195 basesExón 88: 56.485.312–56.485.471, 160 basesExón 87: 56.487.104–56.487.273, 170 basesExón 86: 56.489.490–56.489.609, 120 basesExón 85: 56.492.227–56.492.433, 207 basesExón 84: 56.492.934–56.493.089, 156 basesExón 83: 56.494.010–56.494.180, 171 basesExón 82: 56.497.379–56.497.507, 129 basesExón 81: 56.497.856–56.498.053, 198 basesExón 80: 56.501.080–56.501.235, 156 basesExón 79: 56.501.520–56.501.693, 174 basesExón 78: 56.503.997–56.504.098, 102 basesExón 77: 56.506.443–56.506.544, 102 basesExón 76: 56.506.667–56.506.789, 123 basesExón 75: 56.508.529–56.508.755, 227 basesExón 74: 56.509.642–56.509.873, 232 basesExón 73: 56.511.197–56.511.400, 204 basesExón 72: 56.515.450–56.515.668, 219 basesExón 71: 56.517.198–56.517.305, 108 basesExón 70: 56.517.501–56.517.620, 120 basesExón 69: 56.526.361–56.526.567, 207 basesExón 68: 56.527.493–56.527.734, 242 basesExón 67: 56.528.841–56.528.925, 85 basesExón 66: 56.529.448–56.529.774, 327 basesExón 65: 56.529.974–56.530.133, 160 basesExón 64: 56.532.344–56.532.510, 167 basesExón 63: 56.535.122–56.535.292, 171 basesExón 62: 56.536.779–56.536.940, 162 basesExón 61: 56.552.184–56.553.655, 1472 basesExón 60: 56.555.345–56.555.840, 496 basesExón 59: 56.557.319–56.557.518, 200 basesExón 58: 56.560.294–56.560.423, 130 basesExón 57: 56.561.308–56.561.549, 242 basesExón 56: 56.562.138–56.562.200, 63 basesExón 55: 56.568.469–56.568.595, 127 basesExón 54: 56.569.856–56.570.012, 157 basesExón 53: 56.572.100–56.572.266, 167 basesExón 52: 56.572.747–56.573.064, 318 basesExón 51: 56.573.679–56.573.887, 209 basesExón 50: 56.578.814–56.578.937, 124 basesExón 49: 56.592.182–56.592.358, 177 basesExón 48: 56.593.663–56.594.193, 531 basesExón 47: 56.597.740–56.598.006, 267 basesExón 46: 56.598.476–56.598.709, 234 basesExón 45: 56.600.069–56.600.221, 153 basesExón 44: 56.601.443–56.601.676, 234 basesExón 43: 56.602.882–56.603.031, 150 basesExón 42: 56.603.205–56.603.420, 216 basesExón 41: 56.603.564–56.603.713, 150 basesExón 40: 56.603.837–56.609.344, 5508 basesExón 39: 56.610.427–56.610.562, 136 basesExón 38: 56.611.508–56.611.596, 89 basesExón 37: 56.614.356–56.614.484, 129 basesExón 36: 56.624.530–56.624.628, 99 basesExón 35: 56.625.157–56.625.264, 108 basesExón 34: 56.627.204–56.627.287, 84 basesExón 33: 56.627.999–56.628.161, 163 basesExón 32: 56.629.250–56.629.443, 194 basesExón 31: 56.630.245–56.630.383, 139 basesExón 30: 56.631.211–56.631.389, 179 basesExón 29: 56.631.883–56.632.040, 158 basesExón 28: 56.632.854–56.633.037, 184 basesExón 27: 56.634.132–56.634.258, 127 basesExón 26: 56.634.462–56.634.616, 155 basesExón 25: 56.634.801–56.634.953, 153 basesExón 24: 56.635.589–56.635.714, 126 basesExón 23: 56.636.557–56.636.652, 96 basesExón 22: 56.639.259–56.639.363, 105 basesExón 21: 56.639.450–56.639.611, 162 basesExón 20: 56.639.696–56.639.773, 78 basesExón 19: 56.639.929–56.640.057, 129 basesExón 18: 56.640.143–56.640.605, 463 basesExón 17: 56.641.947–56.642.101, 155 basesExón 16: 56.642.410–56.642.503, 94 basesExón 15: 56.645.866–56.645.993, 128 basesExón 14: 56.646.087–56.646.182, 96 basesExón 13: 56.648.570–56.648.689, 120 basesExón 12: 56.650.926–56.651.032, 107 basesExón 11: 56.651.132–56.651.244, 113 basesExón 10: 56.670.641–56.670.807, 167 basesExón 9: 56.699.653–56.699.745, 93 basesExón 8: 56.701.888–56.701.965, 78 basesExón 7: 56.703.648–56.703.746, 99 basesExón 6: 56.704.280–56.704.369, 90 basesExón 5: 56.735.228–56.735.289, 62 basesExón 4: 56.851.397–56.851.604, 208 basesExón 3: 56.900.421–56.900.621, 201 basesExón 2: 56.953.785–56.953.819, 35 basesExón 1: 56.954.407–56.954.830, 424 bases10415′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 24,7 kb de los 496,8 kb del gen; 23.457 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DST

164

posiciones en DST donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 496,8 kb de DST, incluidos los intrones, y no solo los 24,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DST: dystonin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dst

Vancouver

Dante Labs. Gen DST: dystonin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dst

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