Rasgo
Mild global developmental delay
A mild delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
Resumen
- También conocido como
- Global developmental delay, mild
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Mild global developmental delay. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Siempre | En 1 afección |
| ACTBactin beta | Siempre | En 2 afecciones |
| AMTaminomethyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATP5F1BATP synthase F1 subunit beta | Siempre | En 1 afección |
| CDC6cell division cycle 6 | Siempre | En 1 afección |
| CENATACcentrosomal AT-AC splicing factor | Siempre | En 1 afección |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Siempre | En 1 afección |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Siempre | En 1 afección |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Siempre | En 1 afección |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Siempre | En 1 afección |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Siempre | En 1 afección |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Siempre | En 1 afección |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Siempre | En 1 afección |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Siempre | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | Siempre | En 1 afección |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Siempre | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Siempre | En 1 afección |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Siempre | En 1 afección |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Siempre | En 1 afección |
| ATRATR checkpoint kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ATRIPATR interacting protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CENPEcentromere protein E | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP295centrosomal protein 295 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CEP63centrosomal protein 63 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NINninein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NUP85nucleoporin 85 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PCNTpericentrin | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PLK4polo like kinase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Mostrar 73 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAIPTRAF interacting protein | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ASPAaspartoacylase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDH2cadherin 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DOLKdolichol kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEPDpeptidase D | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TPP2tripeptidyl peptidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALBalbumin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CABP4calcium binding protein 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CTNNB1catenin beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTSKcathepsin K | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FZD4frizzled class receptor 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LCA5lebercilin LCA5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLP1proteolipid protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRPH2peripherin 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTF1Apancreas associated transcription factor 1a | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RRAS2RAS related 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SIX1SIX homeobox 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBX2T-box transcription factor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TSPAN12tetraspanin 12 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNF408zinc finger protein 408 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TCF12transcription factor 12 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | No registrado | En 1 afección |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | No registrado | En 1 afección |
| RNF168ring finger protein 168 | No registrado | En 1 afección |
| ZNF462zinc finger protein 462 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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