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Gen

GRIA1

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1

Resumen

Localización citogenética
5q33.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 153.490.670–153.813.869 (GRCh38)
Exones
16 exones en 323,2 kb
Proteína
906 aminoácidos
También conocido como
GluA1, GLURA
Símbolos anteriores
GLUR1
Transcrito MANE Select
ENST00000285900.10NM_000827.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

    Estructura de GRIA1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica GRIA1. GRIA1 y 2 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 153.152.270 hasta 154.152.269.Cromosoma 55q33.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbGRIA1: 153.490.670–153.813.869, hebra directaGRIA1FAM114A2: 153.990.133–154.038.936, hebra inversaFAM114A2MFAP3: 154.038.955–154.220.478, hebra directaMFAP3Diagrama de GRIA1: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 153.490.670–153.490.970, 301 basesExón 2: 153.493.928–153.494.065, 138 basesExón 3: 153.646.928–153.647.167, 240 basesExón 4: 153.650.330–153.650.514, 185 basesExón 5: 153.655.819–153.655.872, 54 basesExón 6: 153.674.500–153.674.661, 162 basesExón 7: 153.676.994–153.677.161, 168 basesExón 8: 153.686.225–153.686.329, 105 basesExón 9: 153.698.044–153.698.154, 111 basesExón 10: 153.698.867–153.699.073, 207 basesExón 11: 153.705.697–153.706.067, 371 basesExón 12: 153.764.434–153.764.632, 199 basesExón 13: 153.770.168–153.770.415, 248 basesExón 14: 153.794.621–153.794.735, 115 basesExón 15: 153.802.356–153.802.490, 135 basesExón 16: 153.811.025–153.813.869, 2845 bases151015165′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 5,6 kb de los 323,2 kb del gen; 2721 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de GRIA1

    4

    posiciones en GRIA1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 323,2 kb de GRIA1, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a GRIA1

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GRIA1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen GRIA1: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gria1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GRIA1: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gria1

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