Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

IQSEC1

IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1

Resumen

Localización citogenética
3p25.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 12.897.043–13.073.429 (GRCh38)
Exones
14 exones en 176,4 kb
Proteína
1114 aminoácidos
También conocido como
KIAA0763, GEP100, BRAG2, ARF-GEP100
Transcrito MANE Select
ENST00000613206.2NM_001134382.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún IQSEC1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de IQSEC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica IQSEC1. IQSEC1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 12.485.236 hasta 13.485.235.Cromosoma 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 MbTSEN2: 12.480.529–12.541.549, hebra directaTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, hebra inversaMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, hebra directaMKRN2RAF1: 12.582.101–12.664.201, hebra inversaRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, hebra inversaTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, hebra directaCAND2: 12.825.768–12.871.919, hebra directaRPL32: 12.834.467–12.841.587, hebra inversaRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.073.429, hebra inversaIQSEC1NUP210: 13.316.231–13.420.395, hebra inversaNUP210HDAC11: 13.479.724–13.506.424, hebra directaHDAC11Diagrama de IQSEC1: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 12.897.043–12.901.522, 4480 basesExón 13: 12.902.773–12.902.822, 50 basesExón 12: 12.908.349–12.908.525, 177 basesExón 11: 12.909.273–12.909.434, 162 basesExón 10: 12.911.629–12.911.728, 100 basesExón 9: 12.913.428–12.913.553, 126 basesExón 8: 12.915.104–12.915.133, 30 basesExón 7: 12.915.594–12.915.733, 140 basesExón 6: 12.920.430–12.920.596, 167 basesExón 5: 12.922.120–12.922.242, 123 basesExón 4: 12.924.581–12.924.742, 162 basesExón 3: 12.935.448–12.936.697, 1250 basesExón 2: 12.941.571–12.941.865, 295 basesExón 1: 13.072.992–13.073.429, 438 bases1410515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,7 kb de los 176,4 kb del gen; 3345 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen IQSEC1

1

posición en IQSEC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 176,4 kb de IQSEC1, incluidos los intrones, y no solo los 7,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IQSEC1: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/iqsec1

Vancouver

Dante Labs. Gen IQSEC1: IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/iqsec1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test