Gen
ATXN7
ataxin 7
- HGNC 10560(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000163635(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6314(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p14.1
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 63.863.867–64.003.462 (GRCh38)
- Exones
- 13 exones en 139,6 kb
- Proteína
- 892 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- OPCA3, ADCAII, SGF73
- Símbolos anteriores
- SCA7
- Transcrito MANE Select
- ENST00000674280.1NM_001377405.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA y DRPLA)
- Ataxia cerebelosa autosómica dominanteAutosómica dominante
Grupo de ataxias de herencia dominante, entre ellas SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B y DRPLA, causadas por expansiones de repeticiones o variantes puntuales en genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 y FGF14.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Asesoramiento genético y pruebas presintomáticas para familiares, fisioterapia y manejo de los síntomas; algunas formas, como SCA27B, pueden responder a un tratamiento farmacológico específico.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de ATXN7
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,1 kb de los 139,6 kb del gen; 2679 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ATXN7
1
posición en ATXN7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 139,6 kb de ATXN7, incluidos los intrones, y no solo los 7,1 kb de exones.
Rasgos asociados a ATXN7
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATXN7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ATXN7: ataxin 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atxn7
Dante Labs. Gen ATXN7: ataxin 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atxn7
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