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Gen

COQ7

coenzyme Q7, hydroxylase

Resumen

Localización citogenética
16p12.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 19.067.614–19.080.095 (GRCh38)
Exones
6 exones en 12,5 kb
Proteína
217 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
CLK-1, CAT5
Transcrito MANE Select
ENST00000321998.10NM_016138.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatía motora hereditaria distal

      Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.

      • ClinGen califica la relación como fuerte
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia de coenzima Q10Autosómica recesiva

      Causada por variantes en genes necesarios para fabricar la coenzima Q10, como COQ2, COQ8A y PDSS2, que pueden provocar enfermedad renal, problemas de equilibrio, debilidad muscular o enfermedad cerebral.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: la deficiencia primaria de coenzima Q10 puede responder a suplementos de coenzima Q10 en dosis altas, sobre todo si se inician pronto.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de COQ7

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica COQ7. COQ7 y 12 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 18.573.855 hasta 19.573.854.Cromosoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbRPS15A: 18.775.365–18.790.420, hebra inversaRPS15A: 18.788.063–18.801.519, hebra inversaARL6IP1: 18.791.609–18.801.572, hebra inversaARL6IP1SMG1: 18.804.860–18.926.459, hebra inversaSMG1TMC7: 18.983.928–19.063.947, hebra directaTMC7COQ7: 19.067.614–19.080.095, hebra directaCOQ7ITPRIPL2: 19.113.932–19.121.629, hebra directaITPRIPL2SYT17: 19.167.971–19.268.334, hebra directaSYT17CLEC19A: 19.285.731–19.322.145, hebra directaCLEC19ATMC5: 19.410.428–19.499.117, hebra directaTMC5GDE1: 19.501.681–19.522.132, hebra inversaGDE1CCP110: 19.523.808–19.553.408, hebra directaCCP110VPS35L: 19.555.240–19.706.793, hebra directaVPS35LDiagrama de COQ7: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 19.067.614–19.067.737, 124 basesExón 2: 19.071.928–19.072.106, 179 basesExón 3: 19.073.921–19.074.035, 115 basesExón 4: 19.075.721–19.075.860, 140 basesExón 5: 19.077.306–19.077.374, 69 basesExón 6: 19.078.081–19.080.095, 2015 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 12,5 kb del gen; 654 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen COQ7

9

posiciones en COQ7 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,5 kb de COQ7, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen COQ7: coenzyme Q7, hydroxylase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/coq7

Vancouver

Dante Labs. Gen COQ7: coenzyme Q7, hydroxylase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/coq7

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