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Gen

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Resumen

Localización citogenética
22q13.2
Coordenadas
Cromosoma 22: 42.058.334–42.070.812 (GRCh38)
Exones
9 exones en 12,5 kb
Proteína
411 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
D22S674
Transcrito MANE Select
ENST00000396398.8NM_000262.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Manosidosis alfa y otras glucoproteinosis

    • Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (enfermedad de Schindler y Kanzaki)Autosómica recesiva

      Un espectro que va desde la distrofia neuroaxonal infantil hasta angioqueratomas de inicio en la edad adulta, causado por variantes de NAGA.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Enfermedad de depósito lisosomal

    • Enfermedad por depósito lisosomal (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 59 genes relacionados con ello

      Abarca las enfermedades por depósito lisosomal sin informe específico, como la enfermedad de Farber y otros trastornos relacionados con ASAH1, las deficiencias de prosaposina (PSAP), la deficiencia múltiple de sulfatasas, las mucopolisacaridosis tipos IX y X, y la enfermedad de Dorfman-Chanarin; la herencia varía según el subtipo, siendo lo más frecuente la autosómica recesiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de NAGA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica NAGA. NAGA y 23 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 41.564.573 hasta 42.564.572.Cromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41.560.758–41.577.741, hebra directaCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, hebra inversaPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, hebra inversaDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, hebra directaXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, hebra inversaSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, hebra directaMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, hebra directaCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, hebra directaSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, hebra inversaSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, hebra inversaTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, hebra inversaCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, hebra directaSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, hebra directaSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, hebra directaNAGA: 42.058.334–42.070.812, hebra inversaNAGAPHETA2: 42.073.789–42.079.439, hebra directaPHETA2SMDT1: 42.079.564–42.090.033, hebra directaSMDT1NDUFA6: 42.080.336–42.090.884, hebra inversaNDUFA6CYP2D6: 42.120.962–42.131.727, hebra inversaCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, hebra inversaCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, hebra inversaTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, hebra inversaNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, hebra inversaRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, hebra directaSERHL2Diagrama de NAGA: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 42.058.334–42.060.413, 2080 basesExón 8: 42.060.924–42.061.067, 144 basesExón 7: 42.062.827–42.063.024, 198 basesExón 6: 42.065.738–42.065.899, 162 basesExón 5: 42.066.710–42.066.804, 95 basesExón 4: 42.067.113–42.067.290, 178 basesExón 3: 42.067.765–42.067.936, 172 basesExón 2: 42.068.439–42.068.574, 136 basesExón 1: 42.070.282–42.070.812, 531 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 12,5 kb del gen; 1236 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NAGA

61

posiciones en NAGA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,5 kb de NAGA, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. Gen NAGA: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/naga

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